Синдром Марфана, особая форма диспропорционального гигантизма, порожден системным дефектом соединительной ткани. Этот синдром наследуется доминантно, т.е. по вертикальной линии, но с очень варьирующим проявлением. При полном проявлении имеет место триада: высокий рост с относительно коротким туловищем, огромными конечностями, арахнодактилией (длинные «паукообразные» пальцы) и вывихом хрусталика. Кроме крайней худобы и деформированной грудной клетки, имеется порок сердца и зачастую аневризм аорты. При этом тяжелом, редком заболевании (1 случай заболевания на 50 000 человек в среднем в популяции), существенно сокращающем среднюю продолжительность жизни, имеет место очень сильный выброс адреналина, поддерживающий у полуинвалидизированных больных высокий физический и психический статус.
Эта редкая, полулетальная аномалия подарила человечеству по меньшей мере пятерых поразительных личностей, но мы уверены, что систематические поиски обнаружат еще немало крупных деятелей с этим же синдромом. Если считать, что число гениев, признанных всемирно, даже не 400 (как это следует из большинства выборок, составленных самыми разными авторами), а в десять-двенадцать раз больше – 5 000, то и при таком занижении критерия, пять обладателей синдрома Марфана означают десятикратно более частое представительство обладателей этой аномалии среди людей, оставивших свой след в истории человеческой культуры.
Здесь мы остановимся на пяти замечательных лицах: президенте США Аврааме Линкольне, Гансе Христиане Андерсене, Шарле де Голле, Корнее Ивановиче Чуковском и крупном ученом-ихтиологе, члене-корреспонденте АН СССР Георгии Васильевиче Никольском. Само разнообразие характеров и видов деятельности, в которых реализовался гормональный стимул, достаточно любопытно.
Нет никаких оснований думать, что мочевая кислота (при подагре), адреналин (при синдроме Марфана), андрогены (о которых речь еще впереди) или неизвестные пока инициаторы гипоманиакальности избирательно действуют на какой-либо особый центр, управляющий либо музыкальными, либо литературными, либо художественными, либо полководческими дарованиями. Понятно, что какое-то из этих или любых других дарований должно существовать у индивида независимо от биологических стимуляторов, неудержимо подталкивающих, активизирующих деятельность на достижение поставленной цели.
Едва ли можно сомневаться в специализированной исключительной наследственной одаренности многочисленных вундеркиндов в музыке, искусстве, математике. Едва ли у них отсутствовали благоприятные условия для раннего развития и реализации своего таланта (иначе мы ничего бы про них не знали). Но при отсутствии «рефлекса цели» (эндогенно или экзогненно стимулированного) дарование остается реализованным в весьма умеренном виде.
Нет никаких оснований полагать, что сильный «рефлекс цели» даст что-то особо ценное человеку, в общем бездарному. Возможно, что такой рефлекс породит лишь ничем не оправданное честолюбие и принесет его обладателю немало бед. Но при наличии какого-либо дарования могучий рефлекс цели, учиненный эндогенным стимулом, заставит человека перепробовать все возможности до тех пор, покуда он, наконец, не найдет себя.
Авраам Линкольн (1809-1865)
Как выяснилось по отдаленному потомку его деда и изучению родословной (Schwartt W., 1964) Авраам Линкольн страдал синдромом Марфана. Об этом свидетельствует и его очень характерная внешность – гигантский рост (193 см), относительно небольшое туловище, огромные ноги, руки, стопы и кисти, необычайно длинные, далеко отгибающиеся назад пальцы.
Этот лесоруб, ставший адвокатом, а затем и президентом США, с необычайной настойчивостью, энергией, выдержкой, здравым смыслом, храбростью и целеустремленностью провел тяжелейшую войну за освобождение негров. При обезображивающей худобе, он обладал огромной физической силой и выносливостью, необычайно деятельным, находчивым умом, блестящим талантом оратора-импровизатора. Его речь, экспромтом сказанная на Геттисбургском кладбище, вошла в энциклопедии как образец мудрости и яркости. Хотя среди президентов США было немало исключительных личностей, он и поныне считается самым крупным, почитаемым и любимым. Легко ли Аврааму Линкольну дался подъем?
В краткой американской биографии Линкольна (1860) говорится:
«Став членом Конгресса, он стал изучать и почти изучил шесть книг Евклида. Желая развить свои способности, в особенности, силу логики и языка, он начал курс жесткой умственной дисциплины (отсюда его любовь к Евклиду, книги которого он возил с собой повсюду до тех пор, пока не смог легко доказывать все теоремы всех шести книг). Он часто занимался до глубокой ночи, со свечей около подушки, пока его коллеги-адвокаты, полдюжины в комнате, заполняли все пространство бесконечным храпом».
По некоторым сведениям, в молодости Линкольна глубоко потрясло в Нью-Орлеане зрелище аукциона, на котором продавались рабы, и среди них – юная красавица-мулатка. Именно тогда он дал себе «Аннибалову клятву» – отдать все силы борьбе за освобождение негров. Можно ли это назвать истинным импрессингом (поскольку Линкольн был уже подростком), не столь важно. Важно, что борьба за освобождение негров стала общенародным делом, и не только из-за героизма Джона Брауна (по Ренану, престиж каждой партии пропорционален доле мучеников в ее рядах), не только из-за книги «Хижина дяди Тома», автору которой, Гарриет Бичер-Стоу, при личном знакомстве Линкольн сказал: «Так это Вы, такая маленькая женщина, написали книгу, вызвавшую великую войну?»… Важно, что общенародное дело, то, в чем народ уже не надо было убеждать, Линкольн сделал главным свершением своей жизни.
Ганс Христиан Андерсен (1805-1875)
Внук сумасшедшего деда, рано осиротевший сын полунищего сапожника и малограмотной матери, этот редкостно нескладный и уродливый мальчик из провинциального городка вовсе не был универсально одарен: несмотря на великолепную память и постоянные путешествия, он так и не сумел научиться ни одному иностранному языку, а латынь была истинным кошмаром его школьных дней.
Андерсен начал поздно учиться и по робости чуть не провалился на вступительном экзамене в Копенгагенский университет, когда ему было уже 23 года. А до университета он безуспешно пытался стать сначала танцором, потом певцом, актером, драматургом… В конце концов этот «признанный неудачник» стал сказочником, и остается вот уже полтора века любимым писателем детворы, одним из известнейших писателей всего мира. Его произведения знают все, имена созданных им героев вошли в поговорки…
Андерсен был необычайно раним, обидчив, нетерпелив, но при этом еще в школе проявил поразительную работоспособность и необычайно быстрый ум: он на лету мог выхватить всю суть, все самое нужное из просматриваемых книг, прекрасно рисовал, обладал неисчерпаемой фантазией, изумительным, быстрым чувством юмора. Когда прошел юношеский период его попыток «с налету» стать драматургом, он принялся отделывать свои вещи с необычайным упорством. Написав сказку, он принимался обрабатывать ее, взвешивая каждое слово и переписывая ее до тех пор (иногда до десяти раз!), пока ему не удавалось отработать, отшлифовать ее до малейших подробностей.
Психопатичность Андерсена несомненна: «Основной чертой, преобладавшей в настроении Андерсена, была меланхолия и нервная раздражительность. Но в действительности он был человеком, прекрасно знавшим свет и людей, практичным, умным, экономным и предусмотрительным». Конечно, нищета, преследовавшая его до 30 лет, могла привить ему практичность, ум и предусмотрительность, но нас интересует здесь прежде всего сочетание огромной трудоспособности, неистощимой фантазии, исключительного ума и здравого смысла с необычайно высоким, гениальным литературным талантом и энергией.
О внешнем облике сказочника писали, что «один вид этого длинного странного человека с большим носом пугал детей». Андерсен был очень высок, у него были очень длинные руки и ноги, угловатое, уродливое лицо. Человек, увидевший его впервые, так описал свое впечатление: «Меня почти болезненно поразила в первый момент гротескная безобразность его лица, кистей, и его невероятно длинные, машущие руки. Он был высок, худ и крайне оригинален в осанке и движениях. Руки и ноги его были несоразмерно длинны и тонки, кисти рук широки и плоски, а ступни ног таких огромных размеров, что ему, вероятно, никогда не случалось опасаться, чтобы кто-нибудь подменил его калоши. Нос его был так называемой римской формы, но тоже несоразмерно велик и как-то особенно выдавался вперед… Зато очень красив был его высокий открытый лоб и необычайно тонко очерченные губы». «Психическая уравновешенность, в обычном смысле слова, была для Андерсена недостижимой. Несмотря на преданных друзей, хороший доход и заслуженную славу – все, что гарантировало ему лучший конец жизни, чем было ее начало, нервная ранимость, питавшая его талант в молодости, все больше, по мере старения, затрудняла его повседневную жизнь.
Тревога, которая всегда была подспудной, даже в его радостные дни, пробивалась в виде множества фрагментарных и специфических страхов – перед холерой, трихинеллезом, пожаром, кораблекрушением, он боялся опоздать на поезд, потерять паспорт, вложить письмо не в тот конверт, забыть важные бумаги в книгах, оставить свечу непогашенной, обидеть людей, принять не ту дозу лекарства… Однажды молодой друг, с которым он ездил путешествовать, опоздал на полчаса и нашел Андерсена в отчаянии. В течение этого времени тот успел вообразить, что юноша ранен, что он умер от ран… Успел передать это известие пришедшей в смятение семье, организовал в своем воображении похороны, и был почти так же измучен происшедшим, как это было бы с нормальным человеком, если бы все действительно так и произошло. Ему не помогало сознание, что это – болезнь. Он страдал от своего мучительно болезненного воображения с тех пор, как себя помнил. Сегодня мы можем лишь задаться вопросом, не были ли эти приступы отчаяния и страхов следствием депрессий после творческих подъемов, т.е. результатом циклотимии.
Биограф Андерсена М.Стирлинг (Stirling M., 1965) сообщает, что дед писателя по отцу, в свое время состоятельный фермер, разорился из-за пожара и эпизоотии, и ко времени рождения внука был несомненно сумасшедшим. Отец завербовался в армию, оставив полученные за это деньги семье, но вскоре вернулся домой больным и умер.
При всем упорстве и энергии Андерсена, можно утверждать, что он не стал бы столь выдающимся творцом, если бы не несколько счастливых обстоятельств. Так как мальчиком он был очень нервозен и не мог заниматься у местной учительницы, в классе которой его дразнили другие дети, его отдали в школу для бедных еврейских мальчиков, которую устроил в Оденсе почмейстер Феддер Карстенс. Карстенс заинтересовался Андерсеном настолько, что стал давать ему уроки отдельно, брать на прогулки со своими сыновьями, по дороге рассказывал обо всем интересном, что им встречалось на лужайках и в лесах. Впоследствии Ганс Христиан всегда помнил своего учителя, посылал ему книги.
Затем последовала дружба и помощь семьи Коллинов, что оказалось, пожалуй, решающим фактором в реализации таланта Андерсена.
Вспомним в связи с Андерсеном еще раз о могучем рефлексе цели, который провел его через массу неудач – к истинной победе. Трудно представить себе что-либо более нелепое, нежели нескладный гигант Ганс Христиан Андерсен, танцующий сандрильону перед балериной Шарль: без сапог, со шляпой вместо бубна в руке… Но он пробовал и это, и многое другое, прежде чем нашел себя. «Гадкий утенок» не знал, в чем именно он станет лебедем. Но он им стал.
Шарль де Голль (1890-1970)
Шарль де Голль родился в чрезвычайно интеллигентной, одаренной, глубоко религиозной семье. Его отец Анри, тесно связанный с высшей интеллигенцией Франции, был ранен в войне 1870–71 гг., и гербом самого Шарля де Голля стал лотарингский крест, символ реванша за поражение в этой войне.
Все четверо братьев де Голлей отличились в Первой мировой войне и бьши награждены орденами. Но Шарль после трех ранений, раненым же попал в плен и после многочисленных неудачных побегов бьш отправлен в Ингольштадтский форт для особо опасных беглецов, где познакомился и подружился с другим «опасным беглецом-рецидивистом», молодым русским офицером Михаилом Тухачевским. Они читали друг другу лекции по различным вопросам военного дела и разным видам вооружения. Небезынтересно, что в 1920 г. де Голль сопровождал генерала Вейгана в Польшу, когда Варшава вот-вот должна была пасть под ударами Красной армии, руководимой «милым Мишей».
Еще в молодости Шарль де Голль несомненно выделялся не только храбростью, решительностью, знанием дела, но и огромным, деятельным интеллектом. Засвидетельствовано, что командующий пехотными силами Маттер в 1927 г., назначая де Голля командиром стрелкового батальона, сказал своему другу: «Я только что дал назначение будущему генералиссимусу французской армии».
В конце 20-х годов де Голль заметил: «Сила вещей сломит в Европе драгоценные, но условные границы. Нужно понимать, что близится присоединение Австрии к Германии, затем Германия добром или злом заберет то, что у нее отнято Польшей. После этого у нас заберут Эльзас».
Перед самой капитуляцией Франции де Голль был назначен помощником военного министра: французы наконец-то осознали, что именно он оказался пророком. А еще через несколько дней, когда его призыв перебросить правительство за море и оттуда продолжать борьбу остался безрезультатным, он сам отправился в Лондон, откуда и обратился со своим знаменитым призывом к французскому народу. Организационная и вдохновляющая роль Шарля де Голля в 1940–45 гг. достаточно общеизвестна и может быть нужно только отметить некоторую особенность его положения, ту, которая навлекла на него бесчисленные упреки в бестактности, упрямстве, самовозвеличивании. Поскольку англо-американской авиации приходилось вести бомбежку французских портов и заводов, де Голлю надо было все время следить за тем, чтобы ни немцы, ни коллаборационисты, ни капитулянты не могли изобразить его англо-американской марионеткой, не говоря уже о том, что ему надо было обеспечить Франции достаточную, достойную этой страны роль в освобождении Европы, в победе над Германией, в установлении законности в послевоенной Европе. Но несомненно, во всяком случае, что именно Шарль де Голль все четыре года пребывания Франции под нацистским ярмом воплощал в своем лице свободную, сражающуюся Францию.
После освобождения Франции от гитлеровцев он сразу организовал правительство, восстановил порядок, создал сильную армию, провел национализацию банков, угольной и электрической промышленности. Насколько ему удалась роль лидера своего государства и народа в процессе возрождения послевоенной Франции? По мнению самих французов – эта роль была сыграна де Голлем блестяще. Во всяком случае, он десятилетия был и, вероятно, на столетия останется кумиром французов. Если Людовик XIV говорил о себе: «Государство – это я», то С.Кларк (Clark S.) написал в 1960 году книгу о Шарле де Голле, названную «Человек, который и есть Франция».
В 1946 году, когда во Франции была принята новая Конституция, по едкому выражению современников, «одобренная третью голосующих, отвергнутая другой третью и игнорируемая третьей третью», де Голль отказался от президентства и сел писать военные мемуары.
Но когда после многих лет «отсутствия» он счел нужным вновь предложить свои услуги народу, за него проголосовало 80% избирателей. И еще раз, несмотря на все препятствия, он совершил удивительные преобразования: он действительно создал новую, сильную Францию, освобожденную от войн в Алжире и Индокитае, с дружественными связями с новыми государствами в Африке, со сбалансированным импортом и экспортом, устойчивым франком, широкими социальными реформами и, как бы это не казалось нежелательным многим и со многих точек зрения, именно Шарль де Голль организовал атомную промышленность, дал Франции атомное оружие и стал вести независимую внешнюю политику.
Де Голль был худощав и, стоя, был очень высок, примерно на голову выше всех окружающих, но сидя он вовсе не казался особенно высоким, что говорит о непропорциональной росту небольшой длине туловища. Он был непропорционально узкоплеч, у него были очень длинные ноги, длинные руки, узкое, вытянутое лицо и резко выступающий вперед нос. Его необычный облик бросается в глаза на многих фотографиях, но особенно бросается в глаза его короткое туловище и огромной длины руки и ноги. Эти признаки хорошо удостоверяют синдром Марфана.
Но и само перенесение им постоянных физических тягот активнейшей военной жизни при столь нескладной конституции говорит о существовании какого-то особого источника физической энергии. Его гигантизм отнюдь не имеет гипофизарного или тиреоидного характера. Это совершенно особая конституция. А на портрете его сына, лейтенанта де Голля можно также ясно видеть, что типичная узкоплечесть, длиннорукость, резко выдвинутый нос отца перешли по наследству и к сыну. Мы с полным правом можем диагностировать у Шарля де Голля синдром Марфана.
Что касается поведения «человека, который и есть Франция», то оно оказывается удивительно нетрадиционным и нетрафаретным. Проницательность, предусмотрительность и интеллект Шарля де Голля должны быть признаны также необычайными. Недаром его считают одним из десяти самых крупных деятелей первой половины XX века, наравне с Уинстоном Черчиллем.
Остается надеяться, что французские специалисты не обидятся на диагнозы, заочно поставленные нами величайшим героям их нации (о Жанне д"Арк речь еще впереди).
Корней Иванович Чуковский (1882-1969)
Мы приносим свою благодарность Д.С.Данину, который прочитав нашу рукопись, указал на то, что внешним и внутренним обликом, соответствующим синдрому Марфана, обладали два выдающихся деятеля литературы и искусства нашей страны – К.И.Чуковский и В.Е.Татлин.
Что касается Чуковского, то его необычайная, почти фантастическая работоспособность прослеживается еще с юности, когда он, работая маляром, находил время готовиться к сдаче особо трудного для экстернов экзамена на аттестат зрелости, невероятно много читал, самоучкой овладевал английским языком. Феноменальная и многосторонняя продуктивность К.И.Чуковского настолько общеизвестна, что на них нечего останавливаться. Поскольку диагноз приходится ставить посмертно, необходимо обстоятельно документировать его внешность, физическую силу и выносливость.
Высокий рост, длиннорукость и длинноногость, крупные кисти рук К.И.Чуковского достаточно отчетливо видны на фотографиях в книге воспоминаний о Корнее Чуковском. Однако, есть еще и «мелочи», которые объединяют его с А.Линкольном и Г.Х.Андерсеном. Прежде всего, это удивительное чувство юмора и… крупный, резко выступающий вперед нос. Его внешность была так своеобразна, что ей уделил место почти каждый автор воспоминаний о Корнее Ивановиче. Во всех рассказах о Чуковском постоянно встречаются такие упоминания: «веселый гигант», «большеносый», «широкий взмах длинных рук», «высокий человек», «прямо под потолок и очень тонкий», «высокий», «он такой длинный, и нос большой», «вытянул очень длинные руки», «его большие ступни», «широко шагающий большими ступнями, очень высокий, тонкий Корней Иванович»… «Уже подходя к даче, мы увидали торчавшие в окне первого этажа длинные ноги в пижамных штанах»… «Сильной рукой отстранив нашу дерущуюся кучу, Корней Иванович разлегся посреди кабинета, широко раскинув длинные ноги и руки»… Таких и подобных этим замечаний приводится очень много.
«Он был огромен во всем, начиная с роста. Огромен и всеобъемлющ был интерес к жизни. Огромная, неуемная любознательность и работоспособность. Корней Иванович начинал свой рабочий день очень рано. Город спал, еще не зажигался свет в окнах домов, на улицах пустынно, а он уже садился за письменный стол.
От всякого горя он уходил в свои занятия до изнеможения… Весь тот день, когда Корней Иванович узнал о внезапной смерти своего сына Николая Корнеевича, он просидел за столом с Р.Е.Облонской, редактируя переводы Уолта Уитмена».
В.Левик озаглавил воспоминания о К.И.Чуковском «И все это сделал один человек».
«Работа в жизни Чуковского занимала главное место. Он трудился ежедневно по много часов, не делая скидок ни на возраст, ни на бессонницу, которой страдал смолоду».
Сам Чуковский писал: «Трудность моей работы заключается в том, что я ни одной строчки не могу написать сразу. Никогда я не наблюдал, чтобы кому-нибудь другому с таким трудом давалась самая техника писания. Я перестраиваю каждую фразу семь или восемь раз, прежде чем она принимает сколько-нибудь приличный вид».
«Если бы вы знали, до чего трудно мне работать. Непрерывная маета над тем, чтобы найти единственно верное слово. Иной раз три часа кряду сидишь за столом – и три фразы родишь. Это все, что осталось от исписанной одной-двух страниц.»
В доме К.И.Чуковского гостей встречала надпись: «Прошу даже самых близких друзей приходить только по воскресеньям». И далее: «Дорогие гости, если бы хозяин этого дома даже умолял вас остаться дольше девяти часов вечера – не соглашайтесь!» Ведь ему нужно было работать, ведь он работал поражающе много: «Я всю жизнь работаю. Как вол! Как трактор!»
«Прежнее полное собрание сочинений Некрасова включало всего 32314 стихов. Чуковский дал стране более 15000 новых, неизвестных стихов Некрасова. Чуковский нашел и прокомментировал 35 печатных листов новых прозаических текстов».
Чуковский обладал недюжинной физической силой: «Подхватив за ножку стоявший рядом стул, на вытянутой руке пронес его через всю комнату». «Он был удивительно крепким, сильным, правда уже не в последние годы».
К.И.Чуковский умер в 1969 году в возрасте 87 лет, работая до конца.
Человеку, которому он покажется недостойным звания гения или замечательного таланта, надо заглянуть в полную картотеку его произведений. Общий тираж книг – более 150 миллионов. Если и этого окажется недостаточно, то приведем справку: из русских писателей звания Почетного доктора филологии Оксфордского университета удостоились четверо. Жуковский и Тургенев в прошлом веке, Анна Ахматова и Чуковский – в этом веке.
Может быть, именно колоссальная трудоспособность Некрасова так привлекла Корнея Ивановича. Рассказывая в своей Оксфордской речи о Некрасове, Чуковский продемонстрировал слушателям одно очень плохое стихотворение поэта и затем наглядно пояснил, как после многих переработок стихотворение «Буря» через три года превратилось в отличное: «Здесь, в этой переработке неудачных стихов, – говорит Чуковский, – Некрасов явственно для всех обнаружил и великую силу своего мастерства, и непогрешимость своего литературного вкуса, и ту беспощадную суровость к себе, к своему творчеству, к своему дарованию, без которой он не мог бы быть великим поэтом».
Виктор Платонович Некрасов вспоминает: «Чуковскому, когда я с ним встретился, было восемьдесят лет… Ему весело было показывать собранные им книги, вышедшие Бог знает на скольких языках мира… Все всё забывают – «простите, склероз». Нет, Чуковский пожаловаться на это никак не мог. Он все помнил – и прошлое, далекое и близкое, и сегодняшнее, и вчерашнее… Он жестикулировал, размахивал длинными… «карикатурными» руками, и глаза его, о чем бы он ни рассказывал, все улыбались, смеялись…
…Он умер. В голове это не укладывалось. Не верилось. При чем тут возраст, восемьдесят семь лет, вероятные болезни – нет, казалось нам, он всех нас переживет»…
По-видимому, ген синдрома Марфана от К.И.Чуковского в семье не передавался ни сыновьям, Николаю и Борису, ни дочери Лидии Корнеевне (очень высокой и худощавой), ни внучке Елене Цезаревне. Замечательная даровитость Николая, Лидии и Елены Цезаревны при отсутствии у них гена синдрома Марфана, может быть понята отчасти как свидетельство важной роли социальной преемственности и того необычайно высокого интеллектуального окружения, которое создавалось вокруг отца, и в котором росли дети.
Георгий Васильевич Никольский (1910-1977)
Зоолог Г.В.Никольский, гигант, обладавший множеством признаков синдрома Марфана, превышал ростом 2 метра, был необычайно худ, узкоплеч, длиннорук и длинноног. Его как бы сдавленное с обоих боков узкое лицо не так обращало на себя внимание, как гигантизм. Он и его талантливая сестра унаследовали синдром Марфана от своей высокоодаренной матери и, кажется, он передал синдром своей дочери.
Из посвященного Г.В. Никольскому библиографического выпуска (1969) видно, что к окончанию Московского университета (1930) он имел уже пять печатных трудов, а общее число их превышало на 1969 г. 300 наименований, в том числе десяток книг. А впереди было еще восемь лет творческой работы, свободной от предшествующего примитивного антидарвинизма, вероятно ситуационного.
Известно, что Г.В.Никольский обладал удивительно тонким чувством юмора, так же, как и трое других обладателей синдрома Марфана – Линкольн, Андерсен и Чуковский.
То, что болезнью, столь резко деформирующей соединительную ткань и обычно почти в 1,5–2 раза снижающей жизнеспособность, обладали перечисленные нами выдающиеся люди, не оставляет сомнения в значении гиперадреналинового стимула для повышения умственной активности.
Вероятно, из этого краткого очерка можно сделать два вывода. Во-первых, необходимо развернуть во всех странах мира поиски выдающихся деятелей истории и культуры, обладавших этим редким синдромом. И, во-вторых, необходимо тщательно регистрировать детей и подростков с этим синдромом и при обнаружении у них даровитости и энергии, избирательно создавать им оптимальнейшие условия развития и реализации.
Врожденные заболевания костной и мышечной систем органов и тканей человека
С. Ю. АФОНЬКИН
Дефекты некоторых генов, влияющих на образование и развитие соединительной ткани у человека, нередко приводят к непропорциональному гигантизму. Болезнь эта была описана в 1896 г. французским педиатром А. Марфаном.
Антуан Марфан, французский педиатр
При наиболее ярком проявлении этой доминантной особенности на свет появляются люди с очень длинными руками и ногами и относительно коротким туловищем. Их вытянутые пальцы напоминают лапы огромного паука. Отсюда образное название этой диспропорции - арахнодактилия (от греч. dactyl - палец и Arachna - женщина, по легенде, превращенная Афиной в паука). Люди с подобными дефектами необычайно худы, их грудная клетка бывает деформирована, хрусталик глаза смещен.
Такая аномалия носит название синдрома Марфана и считается полулетальной, поскольку связана с пороками сердца. Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани и характеризуется также поражением опорно-двигательного аппарата, глаз и внутренних органов. Первопричины таких пороков недостаточно изучены.
Нередко люди с арахнодактилией умирают от аневризмы аорты - самый крупный сосуд, выходящий из правого желудочка сердца, не выдерживает давления выбрасываемой в него крови. Люди, у которых этот синдром проявляется не со всей жестокостью, доживают до зрелых лет. По счастью синдром Марфана встречается достаточно редко. Специалисты оценивают вероятность его появления как 1/50000.
Единственная компенсация, которую люди с синдромом Марфана получают от судьбы за свой порок, - повышенное содержание адреналина в крови. Как известно, этот гормон вырабатывается надпочечниками и выбрасывается в кровяное русло в момент опасности. В результате многие параметры человеческого организма (сердцебиение, давление крови) приводятся, так сказать, в боевую готовность. Таким образом, люди с синдромом Марфана всю жизнь находятся в возбужденном состоянии: адреналин постоянно подстегивает нервную систему и делает их невероятными трудоголиками.
Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся необычайной работоспособностью. Таков был лесоруб Авраам Линкольн, который благодаря постоянному самообразованию, выдающимся способностям и, главное, потрясающему трудолюбию стал президентом США. Он обладал высоким ростом - 193 см, огромными стопами и кистями рук, маленькой грудной клеткой и длинными гибкими пальцами - типичное телосложение при синдроме Марфана.
Авраам Линкольн
Очень похож на Линкольна по физическому складу был сын полунищего сапожника, ставший позже великим писателем XIX в., Ханс Кристиан Андерсен. Его необычайное трудолюбие проявилась еще в школе. Свои литературные произведения он переписывал до десяти раз, добиваясь в конечном счете виртуозной точности и одновременно легкости стиля.
Ханс Кристиан Андерсен
Современники так описывали его внешность: «Он был высок, худощав и крайне своеобразен по осанке и движениям. Руки и ноги его были несоразмерно длинны и тонки, кисти рук широки и плоски, а ступни ног таких огромных размеров, что ему, вероятно, никогда не приходилось беспокоиться, что кто-нибудь подменит его калоши. Нос его был так называемой римской формы, но тоже несоразмерно велик и как-то особенно выдавался вперед».
Нервное напряжение, в котором, по-видимому, постоянно находился этот талантливый человек, порождало у него множество страхов. Он боялся заболеть холерой, пострадать от пожара, попасть в аварию, потерять важные документы, принять не ту дозу лекарства...
История знает случай, когда длинные, тонкие пальцы человека с синдромом Марфана вместе с впечатляющей работоспособностью помогли их обладателю сделать фантастическую карьеру. Речь идет о знаменитом скрипаче Никколо Паганини. Гете и Бальзак так описывают его внешность в своих воспоминаниях: мертвенно-бледное, как будто вылепленное из воска лицо, глубоко запавшие глаза, худоба, угловатые движения и, самое главное, тонкие сверхгибкие пальцы, какой-то невероятной длины, как будто вдвое длиннее, чем у обычных людей. Эта чисто морфологическая особенность позволяла ему творить со скрипкой настоящие чудеса.
Никколо Паганини
В толпе, слушавшей импровизации Паганини на римских улицах, одни говорили, что он в сговоре с дьяволом, другие - что его искусство является музыкой небес, в которой звучат ангельские голоса. Он играл так, что слушателям казалось, будто где-то спрятана вторая скрипка, играющая одновременно с первой. Многие вплоть до XX в. верили слухам, что в молодости Никколо прибег к помощи хирурга, который сделал ему операцию, чтобы повысить гибкость рук. Теперь-то мы знаем, что, скорее всего, своим данными он был обязан редкому генетическому отклонению.
Впервые на связь мастерства Паганини с синдромом Марфана указал американский врач Майрон Шенфельд в статье, опубликованной в «Журнале Американской медицинской ассоциации». Он указал, что описание внешности Паганини - бледная кожа, глубоко посаженные глаза, худое тело, неловкие движения, «паучьи» пальцы - абсолютно точно совпадает с описанием облика людей с синдромом Марфана. Как известно, в конце своей жизни великий музыкант почти лишился голоса. Это лишнее свидетельство в пользу того, что у Паганини был синдром Марфана, поскольку нередким осложнением этой болезни является сильная хрипота или даже потеря голоса, вызванная параличом верхнего гортанного нерва.
Сохранился дневник врача, который лечил Паганини. Сделанные в нем записи подтверждают классические симптомы синдрома Марфана: астеническое сложение, явно выраженный сколиоз, «птичье» выражение лица, узкий череп, выступающий или срезанный подбородок, глаза с синими склерами, разболтанность суставов, диспропорции в величине туловища и конечностей, кисти и стопы длинные с тонкими «паукообразными» пальцами. Не удивительно, что не только игра Паганини, но и сама его необычная внешность производили впечатление на его современников, рождая подчас самые немыслимые легенды о музыканте.
Надо заметить, что сам по себе синдром Марфана не располагает к музыкальной одаренности. За исключением Паганини, среди больных с этим синдромом не было выдающихся музыкантов. Что же касается Паганини, то болезнь лишь придала ему большие технические возможности, а великим музыкантом, с огромным творческим наследием, включающим, кроме произведений для скрипки с другими инструментами и оркестром также более 200 пьес для гитары, он стал благодаря своему великому таланту и трудолюбию, тоже косвенно связанному с синдромом Марфана.
Наверняка вы припомните еще двоих знаменитых длинных, нескладных и талантливых «носачей». Это Шарль де Голль и Корней Иванович Чуковский. Деятельный характер будущего президента Франции настолько ярко проявлялся еще в молодости, что многие из его сослуживцев по армии до Второй мировой войны уже тогда прочили его в генералиссимусы. Голова де Голля всегда возвышалась над морем касок и беретов марширующих солдат. Вместе с тем, сидя за столом, он казался вполне обычным человеком. Секрет крылся в его непропорциональном сложении, столь характерном для синдрома Марфана.
Шарль де Голль
Выше всех в толпе был и любимый детьми автор «Мухи-цокотухи», «Мойдодыра» и «Тараканища». Его длиннорукость, длинноногость, большеносость и общую нескладность фигуры многократно обыгрывали в шаржах. «Я всю жизнь работаю. Как вол! Как трактор!» - писал о себе Корней Иванович Чуковский. И это действительно было так, хотя его титаническая работоспособность для многих читателей детских стихов писателя, не знакомых с его многочисленными специальными литературоведческими статьями и переводами, оставалась скрытой. Как и Ханс Кристиан Андерсен, Чуковский многократно переделывал каждую свою строчку. «Никогда я не наблюдал, чтобы кому-нибудь другому с таким трудом давалась сама техника писания», - замечал он про себя.
Корней Иванович Чуковский
Из наших современников синдромом Марфана, возможно, страдал биолог Г. В. Никольский. Ко времени окончания Московского университета он имел уже пять печатных трудов. За 30 последующих лет работы число его печатных публикаций превысило 300, причем среди них было около десяти книг. Такой потрясающей работоспособностью может похвастаться далеко не каждый даже очень способный ученый!
Георгий Васильевич Никольский
Можно ли после этого утверждать, что любые обусловленные генами нарушения в развитии являются безусловно вредными?
skeletos.zharko.ru
Интервью: Ксения Акиньшина
О СУЩЕСТВОВАНИИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ СЛЫШАЛИ ВСЕ , но мало кто представляет, как их много. Не все выявляются при рождении: например о синдроме Марфана становится известно гораздо позже. Это генетическое заболевание, при котором нарушается синтез белка фибриллина - он отвечает за эластичность и сократимость соединительной ткани. Поражаются многие системы и ткани организма: сосуды и сердце, кости и суставы, глаза и лёгкие. Люди с этим заболеванием обычно высокие, с длинными руками, ногами, кистями и стопами; их вытянутые пальцы в медицинских учебниках принято называть «паучьими». Лечение и прогноз напрямую зависят от степени тяжести: например, если поражена аорта - самый большой сосуд в организме человека - состояние становится угрожающим жизни. Мы поговорили со Светланой Х. о том, как она живёт с синдромом Марфана.
Мне тридцать лет, а о диагнозе стало известно, когда мне было шесть. Я быстро росла, и на очередном плановом осмотре врач услышал шумы в сердце; после этого был приём у генетика и предположительный диагноз - синдром Марфана; в статусе «предположительного» он оставался многие годы. Болезнь тогда была плохо изучена, и единственными рекомендациями были наблюдение кардиолога и запрет на физические нагрузки. Потом, правда, стало понятно, что необходима лечебная физкультура, и я пошла на плавание. Получалось хорошо: я занималась в школе олимпийского резерва и в девять лет меня даже пригласили в профессиональную команду. Кардиолог и родители, правда, были против увеличения нагрузок - расстроившись, я бросила плавание вообще.
По мере взросления проблемы с сердцем ухудшались: я росла, а вместе со мной растягивалась аорта - самый большой сосуд организма. Уже в детском возрасте все параметры аорты превышали нормальные значения даже для взрослого человека. Проблемы с клапанами сердца тоже шли по нарастающей. В десять лет мне довелось побывать на консилиуме врачей - в то время это было редкостью, да ещё в бесплатной медицине, то есть случай был тяжёлым. Решался вопрос кардиохирургии, но прямых показаний к операции не было - просто «вялотекущее ухудшение», да и «неизвестно, как поведут себя ткани после операции, может быть, будут расползаться». Генетически подтвердить или опровергнуть диагноз тогда не предлагали - то ли врачи были не в курсе такой возможности, то ли её тогда просто не существовало.
В общем, единственными обследованиями были ЭКГ, ЭХО, холтеровское мониторирование (круглосуточная ЭКГ в условиях обычной повседневной активности, когда датчики ЭКГ приклеивают к телу. - Прим. ред.), посещения кардиолога, поддерживающая терапия и совет «не болеть». Следовать ему у меня не очень-то получалось. В тринадцать лет, пролежав дома две недели с температурой под сорок, я всё же попала в инфекционную больницу - и в приёмном отделении врач, увидев моё горло, побледнела и объявила моей маме, что у меня дифтерия. Мама расплакалась, а меня перевели в отделение и поместили в палату с выздоравливающими от гриппа - «чудесное» решение. Хорошо, что диагноз не подтвердился и дифтерии у меня всё же не было. Тем не менее любая болезнь, тем более поражающая дыхательные пути, негативно отражается на сердце, что в моём случае просто опасно.
Всю жизнь я прожила с диагнозом «дисплазия соединительной ткани», а синдром Марфана был лишь фенотипом - это значит, что у меня были проявления синдрома, но он не был подтверждён генетически. По мнению некоторых врачей, особенно тех, кто видел меня впервые, он отсутствовал вовсе - ведь полного набора классических симптомов не было. У меня всё более или менее нормально с костями и состоянием позвоночника, на месте хрусталик глаза; болезнь можно заподозрить только из-за патологий сердечно-сосудистой системы, высокого роста, арахнодактилии (те самые «паучьи пальцы») и повышенной эластичности. Я и сейчас, рассказывая врачам об анамнезе, упоминаю дисплазию чаще, чем синдром Марфана - иначе они просто вежливо кивают и пропускают мимо ушей.
Поскольку меня не беспокоила боль, я жила как обычный подросток. За моё сердце переживала мама, но неполная осведомлённость помогла пройти этот путь гораздо легче. Если бы тогда она была в курсе всех сюрпризов, которые может преподнести болезнь, не знаю, как справлялась бы с этим. Я даже рада, что и сейчас она знает не больше прежнего - теперь уже я думаю о её сердце. Реально же подтвердить диагноз удалось только на тридцатом году жизни: я самостоятельно сдала анализ на мутации генов в рамках так называемой панели заболеваний соединительной ткани. С его помощью выявили мутацию, характерную для синдрома Марфана, однако не в «горячих точках» - возможно, поэтому я и не типичный представитель болезни.
Синдром Марфана - это генетическое заболевание, но оно не обязано проявляться у кого-то из родни. У моих родителей, например, нет никаких проявлений, ни внешне, ни «внутренне». В основе заболевания лежат мутации в гене, отвечающем за синтез фибриллина - важнейшего структурного белка межклеточного матрикса, придающего эластичность и сократимость соединительной ткани. При нём сильнее всего страдают органы с наибольшей «концентрацией» соединительной ткани: сердце, глаза, спина, связки. Синдром не лечится, и любая терапия направлена на конкретные пострадавшие органы - например, я должна пить курсами таблетки, помогающие сердечно-сосудистой системе. Течение болезни бывает очень тяжёлым, и к лечению нужно подходить ответственно, поскольку на кону не только качество жизни, но и она сама: по статистике 90–95 % пациентов не дотягивают до 40–50 лет.
Ограничения в первую очередь касаются физических нагрузок. Нельзя заниматься профессиональным спортом, хотя по иронии судьбы данных у меня как раз предостаточно - например, высокий рост и колоссальная гибкость (до сих пор могу закинуть ногу за голову или сесть в позу лотоса с разбега). Людям с синдромом Марфана показан разумный спорт без резких движений, например плавание. В путешествиях моя аптечка не больше, чем у обычного человека, никакой специфики - но тут дело скорее не в факте синдрома, а в степени его проявления.
Со всей серьёзностью проблемы я столкнулась, когда мы с мужем захотели ребёнка. Генетик приговорил к или возможной беременности после кардиохирургии, к которой не было прямых показаний. Мне объясняли, что функции сердца достаточно для моего собственного жизнеобеспечения, но при беременности нагрузка удваивается. Я же настаивала, что при относительно лёгкой степени поражения сердца и сосудов нормальное течение беременности возможно. Я побывала во всех кардиоцентрах Москвы, пролила море слёз и всё же получила разрешение, при условии постоянного наблюдения кардиолога. Так, через два месяца я пришла вставать на учёт в кардиологический перинатальный центр, который согласился меня вести.
Конечно, решиться на беременность было очень страшно, особенно после неоднозначного прогноза врачей - моя аорта находится пока на докритическом уровне. Надеюсь, там она и останется - до критического лишь несколько миллиметров. Надежду вселила врач-гинеколог, посвятившая полжизни изучению дисплазии соединительной ткани. После разговора с ней я поняла, что если я не попробую выносить ребёнка вопреки своему желанию, то буду жалеть всю жизнь. Где-то глубоко внутри я взяла на себя этот риск и не жалею.
Беременность прошла отлично, а дочь родилась через плановое кесарево сечение немного раньше срока. Врачи безумно боялись, что аорта «рванёт» от максимальных нагрузок и я умру прямо в роддоме, где была самой «тяжёлой» роженицей. Дочь - моя победа, и мы назвали её Викторией. Из-за «кукольного театра», как назвали ширму между мной и оперирующими врачами, я слышала, как акушер постоянно повторяла ассистентам: «Не рвите ткани, не рвите ткани!» - но в тот момент я была готова ко всему, лишь бы с ребёнком всё было в порядке. Операция длилась в два раза дольше обычного, врач была мокрой, будто на неё вылили ведро воды. Я пару раз почти теряла сознание, в чувства приводил анестезиолог, а потом, уже в реанимации, я узнала, что потеряла почти литр крови. Состояние моей сердечно-сосудистой системы осталось без изменений, то есть таким же, как до беременности.
Оглядываясь на свою юность, я понимаю, что мне в какой-то степени повезло, если можно так выразиться. Да, меня не обошли высокий рост, пластинка на зубах, одно плечо выше другого - конечно, я выделялась из толпы, были насмешки среди сверстников и слёзы ночами в ванной комнате. Но такое было у многих, такова подростковая жизнь. После общения с мамами детей с более тяжёлым синдромом Марфана, я поняла, что моя жизнь могла бы быть гораздо труднее.
Свой оптимизм я взрастила сама, по крупинкам - при этом я заядлый параноик, что вообще присуще людям с синдромом Марфана. В интернете есть множество статей и информации, в которой очень легко запутаться и накрутить себя ещё сильнее. Специалистов же, которые разбираются в проблеме, единицы. Есть группы и форумы, где люди описывают свои симптомы, делятся опытом и даже «ставят» себе и другим диагнозы; многие хорошо изучили проблему и дадут в этой области фору некоторым докторам. Но большинство пишут о неизбежности, о моральной и физической боли, о доживании - поэтому я в этих группах не сижу, не хочу загонять себя в переживания ещё глубже. Конечно, я понимаю свои перспективы, но всегда ищу положительное в окружающем мире, стараюсь не зацикливаться на проблемах - иначе крайне сложно выбраться из разрастающейся паники. Конечно, не нужно закрывать глаза на свой диагноз, будто его нет - он есть, и очень опасен, но это не клеймо и не приговор.
О моей особенности знают лишь самые близкие, и многие люди из окружения задают вопросы о втором ребёнке. Но я не могу решиться на этот шаг, просто не имею права. Ещё до рождения дочери я взяла на себя колоссальную ответственность за неё и перед ней. Возможно, мне придётся столкнуться с кардиохирургией, и мне очень страшно. Мой организм с годами даёт о себе знать всё больше, количество визитов к врачам ежегодно растёт - но это не повод сидеть и считать оставшиеся дни. Мне бывает очень сложно. Мысли о судьбе дочери, которой уже два года, и о продолжительности собственной жизни порой неделями не дают спать, но я делаю всё возможное, чтобы минимизировать проявления синдрома - ведь если я сдамся, лучше не станет. Нужно жить свою жизнь, а не проживать её.
Синдром Марфана является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний соединительной ткани. Соединительная ткань поддерживает многие части вашего тела. Как «клей» между клетками, который удерживает органы и ткань организма вместе.
Она несет важную роль, помогает организму расти и развиваться должным образом. Поскольку соединительная ткань обнаружена во всем теле, болезнь Марфана может поражать все части тела.
Это аутосомно-доминантное состояние, генетическое заболевание, передается от родителей к ребенку через гены.
Вызван мутациями в гене FBN1. Мутации FBN1 связаны с широким континуумом физических функций, от изолированных особенностей до тяжелой и быстро прогрессирующей формы у новорожденных.
Особенности расстройства чаще всего обнаруживаются в сердце, кровеносных сосудах, костях, суставах и глазах.
Некоторые особенности – например, расширение аорты (расширение основного кровеносного сосуда, которое переносит кровь от сердца к остальной части тела) – может быть опасным для жизни. Также могут быть затронуты легкие, кожа, нервная система. Патология не влияет на интеллект.
Распространенность – 1 из 5 000 человек, включая мужчин и женщин всех рас и этнических групп. Около 3 из 4 наследуют его, то есть получают генетическую мутацию от родителя, у которого она есть.
Тип наследования при котором заболевший первый в семье – называется спонтанной мутацией.
Существует 50-процентный шанс, рождения ребенка с генетической мутации от пораженных родителей.
Люди с синдромом Марфана рождаются вместе с ним, но особенности расстройства не всегда присутствуют сразу. У некоторых людей есть много особенностей при рождении, включая серьезные состояния, такие как расширение аорты.
У других меньше симптомов, например, молодые не имеют признаков, пока не станут взрослыми. Некоторые особенности, особенно те, которые влияют на сердце и кровеносные сосуды, кости или суставы, со временем ухудшаются.
Это делает очень важным получение точной ранней диагностики и лечения.
Без этого человек подвергается риску от потенциально опасных для жизни осложнений. Чем раньше началось лечение, тем лучше результаты.
Почти половина людей, страдающих синдромом Марфана, этого не знают.
Человек рождается с синдромом Марфана и связанными с ними расстройствами, но может не замечать никаких знаков. Однако они проявляются в любом возрасте. У некоторых есть много особенностей при рождении или в детстве.
Другие люди развивают симптомы, будучи подростками или даже взрослыми. Некоторые функции являются прогрессивными, то есть ухудшаются по мере взросления.
Все это делает очень важным проведение постоянного мониторинга, особенно для жизнеугрожающих аспектов состояния. Точный и ранний диагноз обеспечит надлежащее лечение. Некоторые виды лечения предотвращают ухудшение симптомов, спасают жизнь.
Существует широкая вариабельность клинических проявлений. Синдром Марфана симптомы:
Присутствует разрастание костей и рыхлые суставы (совместная слабость).
Сердечно-сосудистая патология наиболее опасна для жизни:
Сердечные клапаны, которые протекают, вызывая «сердечный шум». Большие утечки вызывают:
Рисунок 1 Когда человек с синдромом Марфа становится старше, ткань, окружающая головной и спинной мозг, может ослабевать, растягиваться. Это влияет на кости в нижнем отделе позвоночника. К этой проблемы относятся:
Обычно нет проблем с легкими. Если есть симптомы, это:
Кроме того, в клинике часто обнаруживаются менее специфические признаки, которые можно найти с помощью радиологических изображений – протрузия ацетабула, дуральная эктазия.
В некоторых случаях может быть обнаружена история рецидивирующего пневмоторакса. Клинические особенности были кодифицированы в так называемую диагностическую нозологию Гента, триада марфана, поскольку клиническая изменчивость состояния затрудняет диагностику.
Синдром Марфана может влиять на многие части тела, каждый человек страдает по-разному. Это называется переменным выражением. Особенности варьируются даже среди людей в одной семье, у которых есть условие.
Диагностические критерии синдрома Марфана – это клинический диагноз, основанный на семейной истории и наличии характерных клинических результатов в окулярной, скелетной и сердечно-сосудистой системах.
Существует четыре основных диагностических функции:
К Основным характеристикам для установления диагноза у члена семьи относят- наличие родителя, ребенка или родного брата, который полностью отвечает основным критериям, наличие мутации FBN-1, которая его вызывает.
Диагностика синдрома Марфана требует, как минимум, основного критерия в двух системах и участия третьего.
Он почти всегда является результатом мутации в гене fbn1 на хромосоме 15. Генетический метод исследования кариотипа гена фибриллина 1 идентифицирует 70-93 процента мутаций, доступно в клинических лабораториях.
Однако пациентов, отрицательных по тесту на мутацию гена, следует рассматривать для оценки других состояний, имеющих сходные черты.
Существует ряд расстройств имеющих марфаноподобный фенотип, некоторые из них можно легко отличить по другим клиническим признакам или биохимическим испытаниям.
Дефекты некоторых генов, влияющих на образование и развитие соединительной ткани у человека, нередко приводят к непропорциональному гигантизму. Болезнь эта была описана в 1896 г. французским педиатром А.Марфаном. При наиболее ярком проявлении этой доминантной особенности на свет появляются люди с очень длинными руками и ногами и относительно коротким туловищем. Их вытянутые пальцы напоминают лапы огромного паука. Отсюда образное название этой диспропорции – арахнодактилия (от греч. dactyl – палец и Arachna – женщина, по легенде, превращенная Афиной в паука). Люди с подобными дефектами необычайно худы, их грудная клетка бывает деформирована, хрусталик глаза смещен.
Такая аномалия носит название синдрома Марфана и считается полулетальной, поскольку связана с пороками сердца. Синдром вызван наследственным пороком развития соединительной ткани и характеризуется также поражением опорно-двигательного аппарата, глаз и внутренних органов. Первопричины таких пороков недостаточно изучены.
Нередко люди с арахнодактилией умирают от аневризмы аорты – самый крупный сосуд, выходящий из правого желудочка сердца, не выдерживает давления выбрасываемой в него крови. Люди, у которых этот синдром проявляется не со всей жестокостью, доживают до зрелых лет. По счастью синдром Марфана встречается достаточно редко. Специалисты оценивают вероятность его появления как 1/50000.
Единственная компенсация, которую люди с синдромом Марфана получают от судьбы за свой порок, – повышенное содержание адреналина в крови. Как известно, этот гормон вырабатывается надпочечниками и выбрасывается в кровяное русло в момент опасности. В результате многие параметры человеческого организма (сердцебиение, давление крови) приводятся, так сказать, в боевую готовность. Таким образом, люди с синдромом Марфана всю жизнь находятся в возбужденном состоянии: адреналин постоянно подстегивает нервную систему и делает их невероятными трудоголиками.
Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей, отличавшихся необычайной работоспособностью. Таков был лесоруб Авраам Линкольн, который благодаря постоянному самообразованию, выдающимся способностям и, главное, потрясающему трудолюбию стал президентом США. Он обладал высоким ростом – 193 см, огромными стопами и кистями рук, маленькой грудной клеткой и длинными гибкими пальцами – типичное телосложение при синдроме Марфана.
Очень похож на Линкольна по физическому складу был сын полунищего сапожника, ставший позже великим писателем XIX в., Ганс Христиан Андерсен. Его необычайное трудолюбие проявилась еще в школе. Свои литературные произведения он переписывал до десяти раз, добиваясь в конечном счете виртуозной точности и одновременно легкости стиля.
Современники так описывали его внешность: «Он был высок, худощав и крайне своеобразен по осанке и движениям. Руки и ноги его были несоразмерно длинны и тонки, кисти рук широки и плоски, а ступни ног таких огромных размеров, что ему, вероятно, никогда не приходилось беспокоиться, что кто-нибудь подменит его калоши. Нос его был так называемой римской формы, но тоже несоразмерно велик и как-то особенно выдавался вперед».
Нервное напряжение, в котором, по-видимому, постоянно находился этот талантливый человек, порождало у него множество страхов. Он боялся заболеть холерой, пострадать от пожара, попасть в аварию, потерять важные документы, принять не ту дозу лекарства...
История знает случай, когда длинные, тонкие пальцы человека с синдромом Марфана вместе с впечатляющей работоспособностью помогли их обладателю сделать фантастическую карьеру. Речь идет о знаменитом скрипаче Никколо Паганини. Гете и Бальзак так описывают его внешность в своих воспоминаниях: мертвенно-бледное, как будто вылепленное из воска лицо, глубоко запавшие глаза, худоба, угловатые движения и, самое главное, тонкие сверхгибкие пальцы, какой-то невероятной длины, как будто вдвое длиннее, чем у обычных людей. Эта чисто морфологическая особенность позволяла ему творить со скрипкой настоящие чудеса.
В толпе, слушавшей импровизации Паганини на римских улицах, одни говорили, что он в сговоре с дьяволом, другие – что его искусство является музыкой небес, в которой звучат ангельские голоса. Он играл так, что слушателям казалось, будто где-то спрятана вторая скрипка, играющая одновременно с первой. Многие вплоть до XX в. верили слухам, что в молодости Никколо прибег к помощи хирурга, который сделал ему операцию, чтобы повысить гибкость рук. Теперь-то мы знаем, что, скорее всего, своим данными он был обязан редкому генетическому отклонению.
Впервые на связь мастерства Паганини с синдромом Марфана указал американский врач Майрон Шенфельд в статье, опубликованной в «Журнале Американской медицинской ассоциации». Он указал, что описание внешности Паганини – бледная кожа, глубоко посаженные глаза, худое тело, неловкие движения, «паучьи» пальцы – абсолютно точно совпадает с описанием облика людей с синдромом Марфана. Как известно, в конце своей жизни великий музыкант почти лишился голоса. Это лишнее свидетельство в пользу того, что у Паганини был синдром Марфана, поскольку нередким осложнением этой болезни является сильная хрипота или даже потеря голоса, вызванная параличом верхнего гортанного нерва.
Сохранился дневник врача, который лечил Паганини. Сделанные в нем записи подтверждают классические симптомы синдрома Марфана: астеническое сложение, явно выраженный сколиоз, «птичье» выражение лица, узкий череп, выступающий или срезанный подбородок, глаза с синими склерами, разболтанность суставов, диспропорции в величине туловища и конечностей, кисти и стопы длинные с тонкими «паукообразными» пальцами. Не удивительно, что не только игра Паганини, но и сама его необычная внешность производили впечатление на его современников, рождая подчас самые немыслимые легенды о музыканте.
Надо заметить, что сам по себе синдром Марфана не располагает к музыкальной одаренности. За исключением Паганини, среди больных с этим синдромом не было выдающихся музыкантов. Что же касается Паганини, то болезнь лишь придала ему большие технические возможности, а великим музыкантом, с огромным творческим наследием, включающим, кроме произведений для скрипки с другими инструментами и оркестром также более 200 пьес для гитары, он стал благодаря своему великому таланту и трудолюбию, тоже косвенно связанному с синдромом Марфана.
Наверняка вы припомните еще двоих знаменитых длинных, нескладных и талантливых «носачей». Это Шарль де Голль и Корней Иванович Чуковский. Деятельный характер будущего президента Франции настолько ярко проявлялся еще в молодости, что многие из его сослуживцев по армии до Второй мировой войны уже тогда прочили его в генералиссимусы. Голова де Голля всегда возвышалась над морем касок и беретов марширующих солдат. Вместе с тем, сидя за столом, он казался вполне обычным человеком. Секрет крылся в его непропорциональном сложении, столь характерном для синдрома Марфана.
Выше всех в толпе был и любимый детьми автор «Мухи-цокотухи», «Мойдодыра» и «Тараканища». Его длиннорукость, длинноногость, большеносость и общую нескладность фигуры многократно обыгрывали в шаржах. «Я всю жизнь работаю. Как вол! Как трактор!» – писал о себе Корней Иванович. И это действительно было так, хотя его титаническая работоспособность для многих читателей детских стихов писателя, не знакомых с его многочисленными специальными литературоведческими статьями и переводами, оставалась скрытой. Как и Ганс Христиан Андерсен, Чуковский многократно переделывал каждую свою строчку. «Никогда я не наблюдал, чтобы кому-нибудь другому с таким трудом давалась сама техника писания», – замечал он про себя.
Из наших современников синдромом Марфана, возможно, страдал биолог Г.В. Никольский. Ко времени окончания Московского университета он имел уже пять печатных трудов. За 30 последующих лет работы число его печатных публикаций превысило 300, причем среди них было около десяти книг. Такой потрясающей работоспособностью может похвастаться далеко не каждый даже очень способный ученый! Можно ли после этого утверждать, что любые обусловленные генами нарушения в развития являются безусловно вредными?
| С. Ю. Афонькин Врожденные заболевания костной и мышечной систем органов и тканей человека. |
