Наследственная информация в половых клетках. Этапы реализации генетической информации в клетке важным

Наследственная информация в половых клетках. Этапы реализации генетической информации в клетке важным

1.1 Кодирование и реализация генетической информации в клетке. Генетический код и его характеристика

Генетическая информация закодирована в ДНК. Генетический код был выяснен М. Ниренбергом и Х.Г. Корана, за что они были удостоены Нобелевской премии в 1968 году.

  • Генетический код - система расположения нуклеотидов в молекулах нуклеиновых кислот, контролирующая последовательность расположения аминокислот в молекуле полипептида.
  • Основные постулаты кода:
  • 1) Генетический код триплетен. Триплет и-РНК получил название кодона. Кодон шифрует одну аминокислоту.
  • 2) Генетический код является вырожденным. Одна аминокислота шифруется, более чем один кодоном (от 2 до 6). Исключения составляют метиониновый и триптофановый (АУГ, ГУГ). В кодонах для одной аминокислоты первые два нуклеотида чаще всего одинаковы, а третий варьирует.
  • 3) Кодоны не перекрываются. Нуклеотидная последовательность считывается в одном направлении подряд, триплет за триплетом.
  • 4) Код однозначен. Кодон шифрует определенную аминокислоту.
  • 5) АУГ является стартовым кодоном.
  • 6) Внутри гена нет знаков препинания - стоп кодонов: УАГ, УАА, УГА.
  • 7) Генетический код универсален, он един для всех организмов и вирусов.
  • Раскрытие структура ДНК, материального носителя наследственности способствовало решению многих вопросов: воспроизведение генов, природы мутаций, биосинтез белка и т.д.
  • Механизм передачи генетического кода способствовал развитию молекулярной биологии, а так же генной инженерии, генной терапии.
  • ДНК находится в ядре и входит в состав хроматина, а также митохондрии, центросомы, пластиды, а РНК - в ядрышках, матриксе цитоплазмы, рибосомах.
  • Носителем наследственной информации в клетке является ДНК, а РНК - служит для передачи и реализации генетической информации у про- и эукариот. С помощью и-РНК происходит процесс перевода последовательности нуклеотидов ДНК в полипептид.
  • У некоторых организмов, кроме ДНК, носителем наследственной информации может быть РНК, например, у вирусов табачной мозаики, полиомиелита, СПИДа.
  • Мономерами нуклеиновых кислот являются нуклеотиды. Установлено, что в хромосомах эукариот гигантская двуспиральная молекула ДНК образована 4 типами нуклеотидов: адениловый, гуаниловый, тимидиловый, цитозиловый. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания (пуринового Г+А или пиримидинового Ц+Т), дезоксирибозы и остатка фосфорной кислоты.
  • Анализируя ДНК разного происхождения, Чаргафф сформулировал закономерности количественного соотношения азотистых оснований - правила Чаргаффа.
  • а) количество аденина равно количеству тимина (А=Т);
  • б) количество гуанина равно количеству цитозина (Г=Ц);
  • в) количество пуринов равно количеству пиримидинов (Г+А = Ц+Т);
  • г) количество оснований с 6-аминогруппами равно количеству оснований с 6-кетогруппами (А+Ц = Г+Т).
  • В то же время соотношение оснований А+ТГ+Ц является строго видоспецифичным коэффициентом (для человека - 0,66; мыши - 0,81; бактерии - 0,41).
  • В 1953 году биологом Дж.Уотсоном и физиком Ф.Криком была предложена пространственная молекулярная модель ДНК.
  • Основные постулаты модели заключаются в следующем:
  • 1. Каждая молекула ДНК состоит из двух длинных антипараллельных полинуклеотидных цепей, образующих двойную спираль, закрученную вокруг центральной оси (правозакрученная - В-форма, левозакрученная - Z-форма, обнаруженная А. Ричем в конце 70-х годов).
  • 2. Каждый нуклеозид (пентоза + азотистое основание) расположен в плоскости, перпендикулярной оси спирали.
  • 3. Две полинуклеотидные цепи скреплены водородными связями, образующимися между азотистыми основаниями.
  • 4. Спаривание азотистых оснований строго специфично, пуриновые основания соединяются только с пиримидиновыми: А-Т, Г-Ц.
  • 5. Последовательность оснований одной цепи может значительно варьировать, но азотистые основания другой цепи должны быть строго комплементарны им.
  • Полинуклеотидные цепи образуются за счет ковалентных связей между соседними нуклеотидами через остаток фосфорной кислоты, который соединяет углерод в пятом положении сахара с третьим углеродом соседнего нуклеотида. Цепи имеют направленность: начало цепи 3 ОН - в третьем положении углерода дезоксирибозы присоединяется гидроксильная группа ОН, конец цепи - 5 Ф, к пятому углероду дезоксирибозы присоединяется остаток фосфорной кислоты.
  • Аутосинтетической функцией ДНК является репликация - авторепродукции. Репликация основана на принципах полуконсервативности, антипараллельности, комплементарности и прерывистости. Наследственная информация ДНК реализуется в результате репликации по типу матричного синтеза. Он протекает в по стадиям: связывание, инициация, элонгация, терминация. Процесс приурочен к S-периоду интерфазы. Фермент ДНК-полимераза использует в качестве матрицы одноцепочечную ДНК и в присутствии 4-х нуклеотидов, затравки (РНК) строит вторую цепь ДНК.
  • Синтез ДНК осуществляется по принципу комплементарности. Между нуклеотидами цепи ДНК образуется фосфодиэфирные связи за счет соединений 3 ОН группы самого последнего нуклеотида с 5 -фосфатом следующего нуклеотида, который должен присоединиться к цепи.
  • Различают три основных вида репликации ДНК: консервативный, полуконсервативный, дисперсный.
  • Консервативный - сохранность целостности исходной двуцепочечной молекулы и синтез дочерней двуцепочной. Половина дочерних молекул построена полностью из нового материала, а половина - из старого материнского.
  • Полуконсервативный - Синтез ДНК начинается с присоединения к точке начала репликации фермента хеликазы, который расплетает участки ДНК. К каждой из цепей присоединяется ДНК связывающей белок (ДСБ), препятствующей их соединению. Единицей репликации является репликон - это участок между двумя точками начала синтеза дочерних цепей. Взаимодействие ферментов с точкой начала репликации называется инициацией. Эта точка движется вдоль цепи (3 ОН>5 Ф) и образуется репликативная вилка.
  • Синтез новой цепи идет прерывисто с образованием фрагментов длиной 700-800-2000 нуклеотидных остатков. Имеется точка начала и конца репликации. Репликон движется вдоль молекулы ДНК и расплетаются ее новые участки. Каждая из материнских цепей является матрицей для дочерней, которая синтезируется по принципу комплементарности. В результате последовательных соединений нуклеотидов цепь ДНК удлиняется (стадия элонгации) с помощью фермента ДНК-лигаза. При достижении нужной длины молекулы синтез прекращается - терминация. У эукариот работает сразу тысячи репликативных вилок. У прокариот - инициация происходит в одной точке кольца ДНК, при этом две репликативные вилки двигаются в 2-х направлениях. В месте их встречи двух цепочечные молекулы ДНК разъединяются.
  • Дисперсный - распад ДНК на нуклеотидные фрагменты, новая двуцепочечная ДНК состоит из спонтанно набранных новых и родительских фрагментов.
  • ДНК эукариот по структуре похоже на ДНК прокариот. Различия касаются: количества ДНК по генам, длиной молекулы ДНК, порядком чередования нуклеотидных последовательностей, формой укладки (у эукариот - линейная, у прокариот - кольцевая).
  • Для эукариот характерна избыточность ДНК: кол-во ее ДНК, участвующее в кодировании, составляет только 2%. Часть избыточной ДНК представлена одинаковыми наборами нуклеотидов, повторяющимися много раз (повторы). Различают многократно и умеренно повторяющиеся последовательности. Они образуют конститутивный гетерохроматин (структурный). Он встроен между уникальными последовательностями. Избыточные гены имеют 10 4 копий.
  • Метафазная хромосома (спирализованный хроматин) состоит из двух хроматид. Форма определяется наличием первичной перетяжки - центромеры. Она разделяет хромосому на 2 плеча.

    Расположение центромеры определяет основные формы хромосом:

    Метацентрические,

    Субметацентрические,

    Акроцентрические,

    Телоцентрические.

    Степень спирализации хромосом не одинакова. Участки хромосом со слабой спирализацией называют эухроматиновыми. Это зона высокой метаболической активности, где ДНК состоит из уникальных последовательностей. Зона с сильной спирализацией - гетерохроматиновый участок, способный к транскрипции. Различают конститутивный гетерохроматин-генетический инертный, не содержит генов, не переходит в эухроматин, а так же факультативный, который может переходить в активный эухроматин. Концевые отделы дистальных участков хромосом называют теломеры.

    Хромосомы подразделяются на аутосомы (соматических клеток) и гетерохромосомы (половых клеток).

    По предложению Левитского (1924) диплоидный набор соматических хромосом клетки был назван кариотипом. Он характеризуется числом, формой, размерами хромосом. Для описания хромосом кариотипа по предложению С.Г. Навашина их располагают в виде идиограммы - систематизированного кариотипа. В 1960 году была предложена Денверская международная классификация хромосом, где хромосомы классифицированы по величине и расположению центромеры. В кариотипе соматической клетки человека различают 22 пары аутосом и пару половых хромосом. Набор хромосом в соматических клетках называют диплоидным, а в половых клетках - гаплоидным (он равен половине набора аутосом). В идиограмме кариотипа человека хромосомы делят на 7 групп, в зависимости от их размеров и формы.

    1 - 1-3 крупные метацентрические.

    2 - 4-5 крупные субметацентрические.

    3 - 6-12 и Х-хромосома средние метацентрические.

    4 - 13-15 средние акроцентрические.

    5 - 16-18 относительно малые мета-субметацентрические.

    6 - 19-20 малые метацентрические.

    7 - 21-22 и Y-хромосома наиболее малые акроцентрические.

    Согласно Парижской классификации хромосомы разделены на группы по их размерам и форме, а также линейной дифференцировке.

    Хромосомы обладают следующими свойствами (правила хромосом):

    1. Индивидуальности - отличия негомологичных хромосом.

    2. Парности.

    3. Постоянством числа - характерным для каждого вида.

    4. Непрерывности - способности к репродукции.

    Биологическое разнообразие и методы его оценки

    Россия включилась в реализацию Конвенции о биоразнообразии после ее ратификации в 1995 году Государственной Думой...

    Биосинтез белка

    Так как существует только 4 нуклеотида в мРНК и 20 аминокислот в белке, то трансляция не может быть осуществляется на основе прямого соотношения между нуклеотидами РНК и аминокислотами в белке...

    Биосинтез белка

    1-ая позиция (5 конец) 2-ая позиция 3-ая позиция (3...

    Водный режим растений

    Кодирование и реализация биологической информации в клетке, генетический код и его свойства

    Посредником в передаче генетической информации (порядок нуклеотидов) от ДНК к белку выступает иРНК (информационная РНК)...

    Мембранный потенциал

    В 1890 году Вильгельм Оствальд, занимавшийся полупроницаемыми искусственными пленками предположил, что полупроницаемость может быть причиной не только осмоса, но и электрических явлений. Осмос возникает тогда...

    Молекулярно-генетический уровень живых структур

    Исследования, приведшие к расшифровке генетического кода, из которых особенно большое значение имени генетические работы Крика с сотрудниками в Англии и биохимические работы Ниренберга, Очоа и Корнберга в США...

    Передача и кодирование сигнала в сетчатке глаза

    Путь нервных импульсов, возбуждаемых светом и позволяющих нам воспринимать окружающие нас объекты, фон, движение, тени и цвета, начинается на сетчатке. Свет воспринимается специальными фоторецепторами, колбочками и палочками...

    Понятие клетки

    XVII век 1665 год -- английский физик Р. Гук в работе «Микрография» описывает строение пробки, на тонких срезах которой он нашёл правильно расположенные пустоты. Эти пустоты Гук назвал «порами, или клетками»...

    Природно-продуктовые вертикали

    В России уже в древнейшие времена насчитывалось несколько десятков миллионов пчелиных семей, от которых население добывало исключительно много меда и воска См.: Шабаршов И.А. Русское пчеловодство. - М., 1990. - С. 7....

    Тайна, покрытая мраком: человеческий мозг

    Пожалуй, самыми убедительными доказательствами того, что мозг выполняет не те функции, которые ему приписывают, являются следующие истории. В 1940 году доктор Августин Итуррича сделал сенсационный доклад в Антропологическом обществе г...

    Физиология клеточного возбуждения

    · Формирование клеточного возбуждения обусловлено именно транспортом ионов. Билипидный слой клеточной мембраны непроницаем для ионов (Na, K, Cl), для их транспорта в клетку и из клетки предназначены ионные каналы - специальные интегральные белки...

    Как известно, особенности, характеризующие потомков, передаются им от родителей через половые клетки: мужскую - сперматозоид и женскую - яйцеклетку. Слияние их при оплодотворении приводит к образованию единой клетки зиготы...

    Хромосомы – материальные носители генетической информации. Единый генетический код

    Это система зашифровки наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот, реализующаяся у животных, растений, бактерий и вирусов в виде последовательности нуклеотидов...

    Данный справочник содержит весь теоретический материал по курсу биологии, необходимый для сдачи ЕГЭ. Он включает в себя все элементы содержания, проверяемые контрольно-измерительными материалами, и помогает обобщить и систематизировать знания и умения за курс средней (полной) школы.

    Теоретический материал изложен в краткой, доступной форме. Каждый раздел сопровождается примерами тестовых заданий, позволяющими проверить свои знания и степень подготовленности к аттестационному экзамену. Практические задания соответствуют формату ЕГЭ. В конце пособия приводятся ответы к тестам, которые помогут школьникам и абитуриентам проверить себя и восполнить имеющиеся пробелы.

    Пособие адресовано школьникам, абитуриентам и учителям.

    Биосинтез белка – это один из видов пластического обмена, в ходе которого наследственная информация, закодированная в генах ДНК, реализуется в определенную последовательность аминокислот в белковых молекулах. Генетическая информация, снятая с ДНК и переведенная в код молекулы и-РНК, должна реализоваться, т.е. проявиться в признаках конкретного организма. Эти признаки определяются белками. Биосинтез белков происходит на рибосомах в цитоплазме. Именно туда поступает информационная РНК из ядра клетки. Если синтез и-РНК на молекуле ДНК называется транскрипцией , то синтез белка на рибосомах называется трансляцией – переводом языка генетического кода на язык последовательности аминокислот в белковой молекуле. Аминокислоты доставляются к рибосомам транспортными РНК. Эти РНК имеют форму клеверного листа. На конце молекулы есть площадка для прикрепления аминокислоты, а на вершине – триплет нуклеотидов, комплементарный определенному триплету – кодону на и-РНК. Этот триплет называется антикодоном. Ведь он расшифровывает код и-РНК. В клетке т-РНК всегда столько же, сколько кодонов, шифрующих аминокислоты.

    Рибосома движется вдоль и-РНК, смещаясь при подходе новой аминокислоты на три нуклеотида, освобождая их для нового антикодона. Аминокислоты, доставленные на рибосомы, ориентированы по отношению друг к другу так, что карбоксильная группа одной аминокислоты оказывается рядом с аминогруппой другой аминокислоты. В результате между ними образуется пептидная связь. Постепенно формируется молекула полипептида.

    Синтез белка продолжается до тех пор, пока на рибосоме не окажется один из трех стоп-кодонов – УАА, УАГ, или УГА.

    После этого полипептид покидает рибосому и направляется в цитоплазму. На одной молекуле и-РНК находятся несколько рибосом, образующих полисому . Именно на полисомах и происходит одновременный синтез нескольких одинаковых полипептидных цепей.

    Каждый этап биосинтеза катализируется соответствующим ферментом и обеспечивается энергией АТФ.

    Биосинтез происходит в клетках с огромной скоростью. В организме высших животных в одну минуту образуется до 60 тыс. пептидных связей.

    Реакции матричного синтеза . К реакциям матричного синтеза относят репликацию ДНК, синтез и-РНК на ДНК (транскрипцию ), и синтез белка на и-РНК (трансляцию ), а также синтез РНК или ДНК на РНК вирусов.

    Репликация ДНК . Структура молекулы ДНК, установленная Дж. Уотсоном и Ф. Криком в 1953 г., отвечала тем требованиям, которые предъявлялись к молекуле-хранительнице и передатчику наследственной информации. Молекула ДНК состоит из двух комплементарных цепей. Эти цепи удерживаются слабыми водородными связями, способными разрываться под действием ферментов.

    Молекула способна к самоудвоению (репликации), причем на каждой старой половине молекулы синтезируется новая ее половина. Кроме того, на молекуле ДНК может синтезироваться молекула и-РНК, которая затем переносит полученную от ДНК информацию к месту синтеза белка. Передача информации и синтез белка идут по матричному принципу, сравнимому с работой печатного станка в типографии. Информация от ДНК многократно копируется. Если при копировании произойдут ошибки, то они повторятся во всех последующих копиях. Правда, некоторые ошибки при копировании информации молекулой ДНК могут исправляться. Этот процесс устранения ошибок называется репарацией . Первой из реакций в процессе передачи информации является репликация молекулы ДНК и синтез новых цепей ДНК.

    Репликация – это процесс самоудвоения молекулы ДНК, осуществляемый под контролем ферментов. На каждой из цепей ДНК, образовавшихся после разрыва водородных связей, при участии фермента ДНК-полимеразы синтезируется дочерняя цепь ДНК. Материалом для синтеза служат свободные нуклеотиды, имеющиеся в цитоплазме клеток.

    Биологический смысл репликации заключается в точной передаче наследственной информации от материнской молекулы к дочерним, что в норме и происходит при делении соматических клеток.

    Транскрипция – это процесс снятия информации с молекулы ДНК, синтезируемой на ней молекулой и-РНК. Информационная РНК состоит из одной цепи и синтезируется на ДНК в соответствии с правилом комплементарности. Как и в любой другой биохимической реакции в этом синтезе участвует фермент. Он активирует начало и конец синтеза молекулы и-РНК. Готовая молекула и-РНК выходит в цитоплазму на рибосомы, где происходит синтез полипептидных цепей. Процесс перевода информации, содержащейся в последовательности нуклеотидов и-РНК, в последовательность аминокислот в полипептиде называется трансляцией .

    ПРИМЕРЫ ЗАДАНИЙ

    Часть А

    А1. Какое из утверждений неверно?

    1) генетический код универсален

    2) генетический код вырожден

    3) генетический код индивидуален

    4) генетический код триплетен

    А2. Один триплет ДНК кодирует:

    1) последовательность аминокислот в белке

    2) один признак организма

    3) одну аминокислоту

    4) несколько аминокислот

    А3. «Знаки препинания» генетического кода

    1) запускают синтез белка

    2) прекращают синтез белка

    3) кодируют определенные белки

    4) кодируют группу аминокислот

    А4. Если у лягушки аминокислота ВАЛИН кодируется триплетом ГУУ, то у собаки эта аминокислота может кодироваться триплетами (см. таблицу):

    1) ГУА и ГУГ 3) ЦУЦ и ЦУА

    2) УУЦ и УЦА 4) УАГ и УГА

    А5. Синтез белка завершается в момент

    1) узнавания кодона антикодоном

    2) поступления и-РНК на рибосомы

    3) появления на рибосоме «знака препинания»

    4) присоединения аминокислоты к т-РНК

    А6. Укажите пару клеток в которой у одного человека содержится разная генетическая информация?

    1) клетки печени и желудка

    2) нейрон и лейкоцит

    3) мышечная и костная клетки

    4) клетка языка и яйцеклетка

    А7. Функция и-РНК в процессе биосинтеза

    1) хранение наследственной информации

    2) транспорт аминокислот на рибосомы

    3) передача информации на рибосомы

    4) ускорение процесса биосинтеза

    А8. Антикодон т-РНК состоит из нуклеотидов УЦГ. Какой триплет ДНК ему комплементарен?

    1) ТЦГ 2) УУГ 3) ТТЦ 4) ЦЦГ

    Часть В

    В1. Установите соответствие между характеристикой процесса и его названием

    Часть С

    С1. Укажите последовательность аминокислот в молекуле белка, кодируемую следующей последовательностью кодонов: УУА – АУУ – ГЦУ – ГГА

    С2. Перечислите все этапы биосинтеза белка.

    • 2.5. Метаболизм: энергетический и пластический обмен, их взаимосвязь. Ферменты, их химическая природа, роль в метаболизме. Стадии энергетического обмена. Брожение и дыхание. Фотосинтез, его значение, космическая роль. Фазы фотосинтеза. Световые и темновые реакции фотосинтеза, их взаимосвязь. Хемосинтез. Роль хемосинтезирующих бактерий на Земле

    Генетическая информация в клетке. Гены, генетический код и его свойства. Матричный характер реакций биосинтеза. Биосинтез белка и нуклеиновых кислот

    Генетическая информация в клетке

    Воспроизведение себе подобных является одним из фундаментальных свойств живого. Благодаря этому явлению существует сходство не только между организмами, но и между отдельными клетками, а также их органоидами (митохондриями и пластидами). Материальной основой этого сходства является передача зашифрованной в последовательности нуклеотидов ДНК генетической информации, которая осуществляется благодаря процессам репликации (самоудвоения) ДНК. Реа лизуются все признаки и свойства клеток и организмов благодаря белкам, структуру которых в первую очередь и определяют последовательности нуклеотидов ДНК. Поэтому первостепенное значение в процессах метаболизма играет именно биосинтез нуклеиновых кислот и белка. Структурной единицей наследственной информации является ген.

    Гены, генетический код и его свойства

    Наследственная информация в клетке не является монолитной, она разбита на отдельные «слова» - гены.

    Ген - это элементарная единица генетической информации.

    Работы по программе «Геном человека», которые проводились одновременно в нескольких странах и были завершены в начале нынешнего века, дали нам понимание того, что у человека всего около 25–30 тыс. генов, но информация с большей части нашей ДНК не считывается никогда, так как в ней содержится огромное количество бессмысленных участков, повторов и генов, кодирующих признаки, утратившие значение для человека (хвост, оволосение тела и др.). Кроме того, был расшифрован ряд генов, отвечающих за развитие наследственных заболеваний, а также генов-мишеней лекарственных препаратов. Однако практическое применение результатов, полученных в ходе реализации данной программы, откладывается до тех пор, пока не будут расшифрованы геномы большего количества людей и станет понятно, чем же все-таки они различаются.

    Гены, кодирующие первичную структуру белка, рибосомальной или транспортной РНК называются структурными , а гены, обеспечивающие активацию или подавление считывания информации со структурных генов, - регуляторными . Однако даже структурные гены содержат регуляторные участки.

    Наследственная информация организмов зашифрована в ДНК в виде определенных сочетаний нуклеотидов и их последовательности - генетического кода . Его свойствами являются: триплетность, специфичность, универсальность, избыточность и неперекрываемость. Кроме того, в генетическом коде отсутствуют знаки препинания.



    Каждая аминокислота закодирована в ДНК тремя нуклеотидами - триплетом, например, метионин закодирован триплетом ТАЦ, то есть код триплетен. С другой стороны, каждый триплет кодирует только одну аминокислоту, в чем заключается его специфичность или однозначность. Генетический код универсален для всех живых организмов, то есть наследственная информация о белках человека может считываться бактериями и наоборот. Это свидетельствует о единстве происхождения органического мира. Однако 64 комбинациям нуклеотидов по три соответствует только 20 аминокислот, вследствие чего одну аминокислоту может кодировать 2–6 триплетов, то есть генетический код избыточен, или вырожден. Три триплета не имеют соответствующих аминокислот, их называют стоп-кодонами , так как они обозначают окончание синтеза полипептидной цепи.

    Если начать считывание генетической информации не с первого нуклеотида в триплете, а со второго, то произойдет не только сдвижка рамки считывания - синтезированный таким образом белок будет совсем иным не только по последовательности нуклеотидов, но и по структуре и свойствам. Между триплетами отсутствуют какие бы то ни было знаки препинания, поэтому нет никаких препятствий для сдвижки рамки считывания, что открывает простор для возникновения и сохранения мутаций.

    Клетка - генетическая единица живого. Хромосомы, их строение (форма и размеры) и функции. Число хромосом и их видовое постоянство. Соматические и половые клетки. Жизненный цикл клетки: интерфаза и митоз. Митоз - деление соматических клеток. Мейоз. Фазы митоза и мейоза. Развитие половых клеток у растений и животных. Деление клетки - основа роста, развития и размножения организмов. Роль мейоза и митоза



    Мейоз. Фазы мейоза

    Мейоз - это способ непрямого деления первичных половых клеток (2n2с), в результате которого образуются гаплоидные клетки (1n1с), чаще всего половые.

    В отличие от митоза, мейоз состоит из двух последовательных делений клетки, каждому из которых предшествует интерфаза. Первое деление мейоза (мейоз I) называется редукционным , так как при этом количество хромосом уменьшается вдвое, а второе деление (мейоз II) - эквационным , так как в его процессе количество хромосом сохраняется.

    Интерфаза I протекает подобно интерфазе митоза. Мейоз I делится на четыре фазы: профазу I, метафазу I, анафазу I и телофазу I. В профазе I происходят два важнейших процесса - конъюгация и кроссинговер. Конъюгация - это процесс слияния гомологичных (парных) хромосом по всей длине. Образовавшиеся в процессе конъюгации пары хромосом сохраняются до конца метафазы I.

    Кроссинговер - взаимный обмен гомологичными участками гомологичных хромосом. В результате кроссинговера хромосомы, полученные организмом от обоих родителей, приобретают новые комбинации генов, что обусловливает появление генетически разнообразного потомства. В конце профазы I, как и в профазе митоза, исчезает ядрышко, центриоли расходятся к полюсам клетки, а ядерная оболочка распадается.

    В метафазе I пары хромосом выстраиваются по экватору клетки, к их центромерам прикреп ляются микротрубочки веретена деления.

    В анафазе I к полюсам расходятся целые гомологичные хромосомы, состоящие из двух хроматид.

    В телофазе I вокруг скоплений хромосом у полюсов клетки образуются ядерные оболочки, формируются ядрышки.

    Цитокинез I обеспечивает разделение цитоплазм дочерних клеток.

    Образовавшиеся в результате мейоза I дочерние клетки (1n2c) генетически разнородны, поскольку их хромосомы, случайным образом разошедшиеся к полюсам клетки, содержат неодинаковые гены.

    Интерфаза II очень короткая, так как в ней не происходит удвоения ДНК, то есть отсутствует S-период.

    Мейоз II также делится на четыре фазы: профазу II, метафазу II, анафазу II и телофазу II. В профазе II протекают те же процессы, что и в профазе I, за исключением конъюгации и кроссинговера.

    В метафазе II хромосомы располагаются вдоль экватора клетки.

    В анафазе II хромосомы расщепляются в центромерах и к полюсам растягиваются уже хроматиды.

    В телофазе II вокруг скоплений дочерних хромосом формируются ядерные оболочки и ядрышки.

    После цитокинеза II генетическая формула всех четырех дочерних клеток - 1n1c, однако все они имеют различный набор генов, что является результатом кроссинговера и случайного сочетания хромосом материнского и отцовского организмов в дочерних клетках.

    Задачи с решениями

    В ДНК на долю нуклеотидов с тимином приходится 28 %. Определите процентное содержание нуклеотидов с гуанином, входящих в состав молекулы. В ответе запишите только соответствующее число.

    Решение

    Тимин комплементирует с аденином. Значит если тимина 28%, то и аденина 28%. Вместе они занимают 56%. Значит на долю пары гуанин - цитозин приходится 44% (100-56). Гуанин и цитозин делят между собой 44%, поэтому на каждого из них приходится по 22%.

    Ответ: 22

    Сколько нуклеотидов (в %) с цитозином содержит молекула ДНК, если количество нуклеотидов с тимином составляет 18 % от общего числа? В ответе запишите только соответствующее число.

    Решение

    Тимин всегда комплементарен аденину, если тимина 18%, значит и аденина 18%. Эта пара аденин-тимин забирает на себя 36%. Значит паре гуанин-цитозин (они всегда комплементарны друг другу) достается 64%. Гуанин и цитозин делят нуклеотиды в равных долях: 64:2=32%. Вывод 32% нуклеотидов с цитозином.

    Ответ: 32

    Генетическая информация в клетке. Хромосомный набор соматически и половые клетки.

    Термины и понятия, проверяемые в экзаменационной работе: антикодон, биосинтез, ген, генетическая информация, генетический код, кодон, матричный синтез, полисома, транскрипция, трансляция.

    Гены, генетический код и его свойства . На Земле живет уже более 6 млрд людей. Если не считать 25-30 млн пар однояйцовых близнецов, то генетически все люди разные. Это означает, что каждый из них уникален, обладает неповторимыми наследственными особенностями, свойствами характера, способностями, темпераментом и многими другими качествами. Чем же определяются такие различия между людьми? Конечно различиями в их генотипах, т.е. наборах генов данного организма. У каждого человека он уникален, так же как уникален генотип отдельного животного или растения. Но генетические признаки данного человека воплощаются в белках, синтезированных в его организме. Следовательно, и строение белка одного человека отличается, хотя и совсем немного, от белка другого человека. Вот почему возникает проблема пересадки органов, вот почему возникают аллергические реакции на продукты, укусы насекомых, пыльцу растений и т.д. Сказанное не означает, что у людей не встречается совершенно одинаковых белков. Белки, выполняющие одни и те же функции, могут быть одинаковыми или совсем незначительно отличаться одной-двумя аминокислотами друг от друга. Но не существует на Земле людей (за исключением однояйцовых близнецов), у которых все белки были бы одинаковы.

    Информация о первичной структуре белка закодирована в виде последовательности нуклеотидов в участке молекулы ДНК – гене. Ген – это единица наследственной информации организма. Каждая молекула ДНК содержит множество генов. Совокупность всех генов организма составляет его генотип.

    Кодирование наследственной информации происходит с помощью генетического кода. Код подобен всем известной азбуке Морзе, которая точками и тире кодирует информацию. Азбука Морзе универсальна для всех радистов, и различия состоят только в переводе сигналов на разные языки. Генетический код также универсален для всех организмов и отличается лишь чередованием нуклеотидов, образующих гены, и кодирующих белки конкретных организмов. Итак, что же собой представляет генетический код? Изначально он состоит из троек (триплетов) нуклеотидов ДНК, комбинирующихся в разной последовательности. Например, ААТ, ГЦА, АЦГ, ТГЦ и т.д. Каждый триплет нуклеотидов кодирует определенную аминокислоту, которая будет встроена в полипептидную цепь. Так, например, триплет ЦГТ кодирует аминокислоту аланин, а триплет ААГ – аминокислоту фенилаланин. Аминокислот 20, а возможностей для комбинаций четырех нуклеотидов в группы по три – 64. Следовательно, четырех нуклеотидов вполне достаточно, чтобы кодировать 20 аминокислот. Вот почему одна аминокислота может кодироваться несколькими триплетами. Часть триплетов вовсе не кодирует аминокислоты, а запускает или останавливает биосинтез белка. Собственно кодом считается последовательность нуклеотидов в молекуле и-РНК, ибо она снимает информацию с ДНК (процесс транскрипции) и переводит ее в последовательность аминокислот в молекулах синтезируемых белков (процесс трансляции). В состав и РНК входят нуклеотиды АЦГУ. Триплеты нуклеотидов и-РНК называются кодонами . Уже приведенные примеры триплетов ДНК на и-РНК будут выглядеть следующим образом – триплет ЦГТ на и-РНК станет триплетом ГЦА, а триплет ДНК – ААГ – станет триплетом УУЦ. Именно кодонами и-РНК отражается генетический код в записи. Итак, генетический код триплетен, универсален для всех организмов на земле, вырожден (каждая аминокислота шифруется более чем одним кодоном). Между генами имеются знаки препинания – это триплеты, которые называются стоп-кодонами. Они сигнализируют об окончании синтеза одной полипептидной цепи. Существуют таблицы генетического кода, которыми нужно уметь пользоваться, для расшифровки кодонов и-РНК и построения цепочек белковых молекул .

    Биосинтез белка – это один из видов пластического обмена, в ходе которого наследственная информация, закодированная в генах ДНК, реализуется в определенную последовательность аминокислот в белковых молекулах. Генетическая информация, снятая с ДНК и переведенная в код молекулы и-РНК, должна реализоваться, т.е. проявиться в признаках конкретного организма. Эти признаки определяются белками. Биосинтез белков происходит на рибосомах в цитоплазме. Именно туда поступает информационная РНК из ядра клетки. Если синтез и-РНК на молекуле ДНК называется транскрипцией, то синтез белка на рибосомах называется трансляцией – переводом языка генетического кода на язык последовательности аминокислот в белковой молекуле. Аминокислоты доставляются к рибосомам транспортными РНК. Эти РНК имеют форму клеверного листа. На конце молекулы есть площадка для прикрепления аминокислоты, а на вершине – триплет нуклеотидов, комплементарный определенному триплету – кодону на и-РНК. Этот триплет называется антикодоном. Ведь он расшифровывает код и-РНК. В клетке т-РНК всегда столько же, сколько кодонов, шифрующих аминокислоты.

    Рибосома движется вдоль и-РНК, смещаясь при подходе новой аминокислоты на три нуклеотида, освобождая их для нового антикодона. Аминокислоты, доставленные на рибосомы, ориентированы по отношению друг к другу так, что карбоксильная группа одной аминокислоты оказывается рядом с аминогруппой другой аминокислоты. В результате между ними образуется пептидная связь. Постепенно формируется молекула полипептида.

    Синтез белка продолжается до тех пор, пока на рибосоме не окажется один из трех стоп-кодонов – УАА, УАГ, или УГА.

    После этого полипептид покидает рибосому и направляется в цитоплазму. На одной молекуле и-РНК находятся несколько рибосом, образующих полисому. Именно на полисомах и происходит одновременный синтез нескольких одинаковых полипептидных цепей.

    Каждый этап биосинтеза катализируется соответствующим ферментом и обеспечивается энергией АТФ.

    Биосинтез происходит в клетках с огромной скоростью. В организме высших животных в одну минуту образуется до 60 тыс. пептидных связей.

    Реакции матричного синтеза . К реакциям матричного синтеза относят репликацию ДНК, синтез и-РНК на ДНК (транскрипцию), и синтез белка на и-РНК (трансляцию), а также синтез РНК или ДНК на РНК вирусов.

    Репликация ДНК . Структура молекулы ДНК, установленная Дж. Уотсоном и Ф. Криком в 1953 г., отвечала тем требованиям, которые предъявлялись к молекуле-хранительнице и передатчику наследственной информации. Молекула ДНК состоит из двух комплементарных цепей. Эти цепи удерживаются слабыми водородными связями, способными разрываться под действием ферментов.

    Молекула способна к самоудвоению (репликации), причем на каждой старой половине молекулы синтезируется новая ее половина. Кроме того, на молекуле ДНК может синтезироваться молекула и-РНК, которая затем переносит полученную от ДНК информацию к месту синтеза белка. Передача информации и синтез белка идут по матричному принципу, сравнимому с работой печатного станка в типографии. Информация от ДНК многократно копируется. Если при копировании произойдут ошибки, то они повторятся во всех последующих копиях. Правда, некоторые ошибки при копировании информации молекулой ДНК могут исправляться. Этот процесс устранения ошибок называется репарацией. Первой из реакций в процессе передачи информации является репликация молекулы ДНК и синтез новых цепей ДНК.

    Репликация – это процесс самоудвоения молекулы ДНК, осуществляемый под контролем ферментов. На каждой из цепей ДНК, образовавшихся после разрыва водородных связей, при участии фермента ДНК-полимеразы синтезируется дочерняя цепь ДНК. Материалом для синтеза служат свободные нуклеотиды, имеющиеся в цитоплазме клеток.

    Биологический смысл репликации заключается в точной передаче наследственной информации от материнской молекулы к дочерним, что в норме и происходит при делении соматических клеток.

    Транскрипция – это процесс снятия информации с молекулы ДНК, синтезируемой на ней молекулой и-РНК. Информационная РНК состоит из одной цепи и синтезируется на ДНК в соответствии с правилом комплементарности. Как и в любой другой биохимической реакции в этом синтезе участвует фермент. Он активирует начало и конец синтеза молекулы и-РНК. Готовая молекула и-РНК выходит в цитоплазму на рибосомы, где происходит синтез полипептидных цепей. Процесс перевода информации, содержащейся в последовательности нуклеотидов и-РНК, в последовательность аминокислот в полипептиде называется трансляцией .

    ПРИМЕРЫ ЗАДАНИЙ
    Часть А

    А1. Какое из утверждений неверно?

    1) генетический код универсален

    2) генетический код вырожден

    3) генетический код индивидуален

    4) генетический код триплетен

    А2. Один триплет ДНК кодирует:

    1) последовательность аминокислот в белке

    2) один признак организма

    3) одну аминокислоту

    4) несколько аминокислот

    А3. «Знаки препинания» генетического кода

    1) запускают синтез белка

    2) прекращают синтез белка

    3) кодируют определенные белки

    4) кодируют группу аминокислот

    А4. Если у лягушки аминокислота ВАЛИН кодируется триплетом ГУУ, то у собаки эта аминокислота может кодироваться триплетами (см. таблицу):

    1) ГУА и ГУГ 3) ЦУЦ и ЦУА

    2) УУЦ и УЦА 4) УАГ и УГА

    А5. Синтез белка завершается в момент

    1) узнавания кодона антикодоном

    2) поступления и-РНК на рибосомы

    3) появления на рибосоме «знака препинания»

    4) присоединения аминокислоты к т-РНК

    А6. Укажите пару клеток в которой у одного человека содержится разная генетическая информация?

    1) клетки печени и желудка

    2) нейрон и лейкоцит

    3) мышечная и костная клетки

    4) клетка языка и яйцеклетка

    А7. Функция и-РНК в процессе биосинтеза

    1) хранение наследственной информации

    2) транспорт аминокислот на рибосомы

    3) передача информации на рибосомы

    4) ускорение процесса биосинтеза

    А8. Антикодон т-РНК состоит из нуклеотидов УЦГ. Какой триплет ДНК ему комплементарен?

    1) ТЦГ 2) УУГ 3) ТТЦ 4) ЦЦГ

    Часть В

    В1. Установите соответствие между характеристикой процесса и его названием

    Часть С

    С1. Укажите последовательность аминокислот в молекуле белка, кодируемую следующей последовательностью кодонов: УУА – АУУ – ГЦУ – ГГА

    С2. Перечислите все этапы биосинтеза белка.

    В скобках – комплементарные ДНК.


    Генетическая информация закодирована в ДНК. Генетический код был выяснен М. Ниренбергом и Х.Г. Корана, за что они были удостоены Нобелевской премии в 1968 году.

    Генетический код - система расположения нуклеотидов в молекулах нуклеиновых кислот, контролирующая последовательность расположения аминокислот в молекуле полипептида.

    Основные постулаты кода :

    1) Генетический код триплетен. Триплет и-РНК получил название кодона. Кодон шифрует одну аминокислоту.

    2) Генетический код является вырожденным. Одна аминокислота шифруется, более чем один кодоном (от 2 до 6). Исключения составляют метиониновый и триптофановый (АУГ, ГУГ). В кодонах для одной аминокислоты первые два нуклеотида чаще всего одинаковы, а третий варьирует.

    3) Кодоны не перекрываются. Нуклеотидная последовательность считывается в одном направлении подряд, триплет за триплетом.

    4) Код однозначен. Кодон шифрует определенную аминокислоту.

    5) АУГ является стартовым кодоном.

    6) Внутри гена нет знаков препинания - стоп кодонов: УАГ, УАА, УГА.

    7) Генетический код универсален, он един для всех организмов и вирусов.

    Раскрытие структура ДНК, материального носителя наследственности способствовало решению многих вопросов: воспроизведение генов, природы мутаций, биосинтез белка и т.д.

    Механизм передачи генетического кода способствовал развитию молекулярной биологии, а так же генной инженерии, генной терапии.

    ДНК находится в ядре и входит в состав хроматина, а также митохондрии, центросомы, пластиды, а РНК - в ядрышках, матриксе цитоплазмы, рибосомах.

    Носителем наследственной информации в клетке является ДНК, а РНК - служит для передачи и реализации генетической информации у про- и эукариот. С помощью и-РНК происходит процесс перевода последовательности нуклеотидов ДНК в полипептид.

    У некоторых организмов, кроме ДНК, носителем наследственной информации может быть РНК, например, у вирусов табачной мозаики, полиомиелита, СПИДа.

    Мономерами нуклеиновых кислот являются нуклеотиды. Установлено, что в хромосомах эукариот гигантская двуспиральная молекула ДНК образована 4 типами нуклеотидов: адениловый, гуаниловый, тимидиловый, цитозиловый. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания (пуринового Г+А или пиримидинового Ц+Т), дезоксирибозы и остатка фосфорной кислоты.

    Анализируя ДНК разного происхождения, Чаргафф сформулировал закономерности количественного соотношения азотистых оснований - правила Чаргаффа.

    а) количество аденина равно количеству тимина (А=Т);

    б) количество гуанина равно количеству цитозина (Г=Ц);

    в) количество пуринов равно количеству пиримидинов (Г+А = Ц+Т);

    г) количество оснований с 6-аминогруппами равно количеству оснований с 6-кетогруппами (А+Ц = Г+Т).

    В то же время соотношение оснований А+Т\Г+Ц является строго видоспецифичным коэффициентом (для человека - 0,66; мыши - 0,81; бактерии - 0,41).

    В 1953 году биологом Дж.Уотсоном и физиком Ф.Криком была предложена пространственная молекулярная модель ДНК.

    Основные постулаты модели заключаются в следующем:

    1. Каждая молекула ДНК состоит из двух длинных антипараллельных полинуклеотидных цепей, образующих двойную спираль, закрученную вокруг центральной оси (правозакрученная - В-форма, левозакрученная - Z-форма, обнаруженная А. Ричем в конце 70-х годов).

    2. Каждый нуклеозид (пентоза + азотистое основание) расположен в плоскости, перпендикулярной оси спирали.

    3. Две полинуклеотидные цепи скреплены водородными связями, образующимися между азотистыми основаниями.

    4. Спаривание азотистых оснований строго специфично, пуриновые основания соединяются только с пиримидиновыми: А-Т, Г-Ц.

    5. Последовательность оснований одной цепи может значительно варьировать, но азотистые основания другой цепи должны быть строго комплементарны им.

    Полинуклеотидные цепи образуются за счет ковалентных связей между соседними нуклеотидами через остаток фосфорной кислоты, который соединяет углерод в пятом положении сахара с третьим углеродом соседнего нуклеотида. Цепи имеют направленность: начало цепи 3 " ОН – в третьем положении углерода дезоксирибозы присоединяется гидроксильная группа ОН, конец цепи - 5 " Ф, к пятому углероду дезоксирибозы присоединяется остаток фосфорной кислоты.

    Аутосинтетической функцией ДНК является репликация – авторепродукции. Репликация основана на принципах полуконсервативности, антипараллельности, комплементарности и прерывистости. Наследственная информация ДНК реализуется в результате репликации по типу матричного синтеза. Он протекает в по стадиям: связывание, инициация, элонгация, терминация. Процесс приурочен к S-периоду интерфазы. Фермент ДНК-полимераза использует в качестве матрицы одноцепочечную ДНК и в присутствии 4-х нуклеотидов, затравки (РНК) строит вторую цепь ДНК.

    Синтез ДНК осуществляется по принципу комплементарности. Между нуклеотидами цепи ДНК образуется фосфодиэфирные связи за счет соединений 3 " ОН группы самого последнего нуклеотида с 5 " -фосфатом следующего нуклеотида, который должен присоединиться к цепи.

    Различают три основных вида репликации ДНК: консервативный, полуконсервативный, дисперсный.

    Консервативный - сохранность целостности исходной двуцепочечной молекулы и синтез дочерней двуцепочной. Половина дочерних молекул построена полностью из нового материала, а половина - из старого материнского.

    Полуконсервативный – Синтез ДНК начинается с присоединения к точке начала репликации фермента хеликазы, который расплетает участки ДНК. К каждой из цепей присоединяется ДНК связывающей белок (ДСБ), препятствующей их соединению. Единицей репликации является репликон – это участок между двумя точками начала синтеза дочерних цепей. Взаимодействие ферментов с точкой начала репликации называется инициацией. Эта точка движется вдоль цепи (3 " ОН→ 5 " Ф) и образуется репликативная вилка.

    Синтез новой цепи идет прерывисто с образованием фрагментов длиной 700-800-2000 нуклеотидных остатков. Имеется точка начала и конца репликации. Репликон движется вдоль молекулы ДНК и расплетаются ее новые участки. Каждая из материнских цепей является матрицей для дочерней, которая синтезируется по принципу комплементарности. В результате последовательных соединений нуклеотидов цепь ДНК удлиняется (стадия элонгации) с помощью фермента ДНК-лигаза. При достижении нужной длины молекулы синтез прекращается - терминация. У эукариот работает сразу тысячи репликативных вилок. У прокариот - инициация происходит в одной точке кольца ДНК, при этом две репликативные вилки двигаются в 2-х направлениях. В месте их встречи двух цепочечные молекулы ДНК разъединяются.

    Дисперсный - распад ДНК на нуклеотидные фрагменты, новая двуцепочечная ДНК состоит из спонтанно набранных новых и родительских фрагментов.

    ДНК эукариот по структуре похоже на ДНК прокариот. Различия касаются: количества ДНК по генам, длиной молекулы ДНК, порядком чередования нуклеотидных последовательностей, формой укладки (у эукариот - линейная, у прокариот – кольцевая).

    Для эукариот характерна избыточность ДНК: кол-во ее ДНК, участвующее в кодировании, составляет только 2%. Часть избыточной ДНК представлена одинаковыми наборами нуклеотидов, повторяющимися много раз (повторы). Различают многократно и умеренно повторяющиеся последовательности. Они образуют конститутивный гетерохроматин (структурный). Он встроен между уникальными последовательностями. Избыточные гены имеют 10 4 копий.

    Метафазная хромосома (спирализованный хроматин) состоит из двух хроматид. Форма определяется наличием первичной перетяжки - центромеры. Она разделяет хромосому на 2 плеча.

    Расположение центромеры определяет основные формы хромосом:

    Метацентрические,

    Субметацентрические,

    Акроцентрические,

    Телоцентрические.

    Степень спирализации хромосом не одинакова. Участки хромосом со слабой спирализацией называют эухроматиновыми. Это зона высокой метаболической активности, где ДНК состоит из уникальных последовательностей. Зона с сильной спирализацией - гетерохроматиновый участок, способный к транскрипции. Различают конститутивный гетерохроматин-генетический инертный, не содержит генов, не переходит в эухроматин, а так же факультативный , который может переходить в активный эухроматин. Концевые отделы дистальных участков хромосом называют теломеры.

    Хромосомы подразделяются на аутосомы (соматических клеток) и гетерохромосомы (половых клеток).

    По предложению Левитского (1924) диплоидный набор соматических хромосом клетки был назван кариотипом. Он характеризуется числом, формой, размерами хромосом. Для описания хромосом кариотипа по предложению С.Г. Навашина их располагают в виде идиограммы - систематизированного кариотипа. В 1960 году была предложена Денверская международная классификация хромосом, где хромосомы классифицированы по величине и расположению центромеры. В кариотипе соматической клетки человека различают 22 пары аутосом и пару половых хромосом. Набор хромосом в соматических клетках называют диплоидным , а в половых клетках - гаплоидным (он равен половине набора аутосом). В идиограмме кариотипа человека хромосомы делят на 7 групп, в зависимости от их размеров и формы.

    1 - 1-3 крупные метацентрические.

    2 - 4-5 крупные субметацентрические.

    3 - 6-12 и Х-хромосома средние метацентрические.

    4 - 13-15 средние акроцентрические.

    5 - 16-18 относительно малые мета-субметацентрические.

    6 - 19-20 малые метацентрические.

    7 - 21-22 и Y-хромосома наиболее малые акроцентрические.

    Согласно Парижской классификации хромосомы разделены на группы по их размерам и форме, а также линейной дифференцировке.

    Хромосомы обладают следующими свойствами (правила хромосом):

    1. Индивидуальности - отличия негомологичных хромосом.

    2. Парности.

    3. Постоянством числа - характерным для каждого вида.

    4. Непрерывности - способности к репродукции.